rzadkie choroby

Zespół Tetra-amelia jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że dziecko rodzi się bez rąk i nóg i może powodować inne wady w obrębie szkieletu, twarzy, głowy, serca, płuc, układu nerwowego lub narządów płciowych. Ta zmiana genetyczna może zostać zdiagnozowana nawet w czasie ciąży i dlatego, w zależności od ciężkości stwierdzonych wad rozwojowych, położnik może zalecić wykonanie aborcji, ponieważ wiele z tych wad może zagrażać życiu dziecka po urodzeniu. Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją

Naczyniak naczyniakotłuszczowy jest rzadkim i łagodnym nowotworem nerki, który zwykle nie ma objawów, dopóki nie jest wystarczająco duży, aby zranić nerki. Tak więc, chociaż nie jest to rak, naczyniakotłuszczak może być poważnym problemem, zwłaszcza jeśli jest większy niż 4 cm, ponieważ może upośledzać funkcjonowanie nerek lub powodować ciężkie krwawienie. Chociaż jego specyficzn

Aby lepiej kontrolować i koegzystować ze znaną gorączką śródziemnomorską, która zwykle pojawia się w dzieciństwie, zaleca się skonsultować się z pediatrą, ponieważ chociaż nie ma lekarstwa, choroba może być kontrolowana za pomocą leczenia, które musi być wykonane podczas życie tak, że kryzysy chorobowe są rzadkie. Tak więc, w przypadku p

Zespół Crouzona, znany również jako dysfunkcja czaszkowo-twarzowa, jest rzadkim stanem, w którym przedwczesne zamykanie szwów czaszki prowadzi do różnych deformacji czaszki i twarzy. Te deformacje mogą również generować zmiany w innych systemach ciała, takich jak wzrok, słuch lub oddychanie, co powoduje konieczność przeprowadzania operacji korekcyjnych przez całe życie. Gdy podejrzewa s

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się niedoborem enzymatycznym, który powoduje osadzanie się substancji tłuszczowej w komórkach w różnych narządach ciała, takich jak wątroba, śledziona lub płuca, a także szpik kostny lub szpik kostny kość. Tak więc, w zależności od dotkniętego miejsca i innych cech, chorobę można podzielić na 3 typy: Choroba Gauchera typu 1 - nieneuropatia: jest najczęstszą postacią i dotyka zarówno dorosłych, jak i dzieci, z powolnym postępowaniem i możliwym normalnym życiem przy prawidłowym przyjmowaniu leku; Choroba Gauchera typu 2 - ostra post

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest neurologiczną i zwyrodnieniową chorobą, która atakuje nerwy i stawy ciała, powodując trudności lub niemożność chodzenia i osłabienia w trzymaniu przedmiotów za pomocą rąk. Często osoby cierpiące na tę chorobę muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, ale mogą żyć przez wiele lat i mieć zdolność intelektualną do utrzymania. Leczenie wymaga leczenia i

Postępująca kostniejąca fibrodysplazja, znana również jako FOP, postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub zespół kamieniarza, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że miękkie tkanki ciała, takie jak więzadła, ścięgna lub mięśnie, powoli zamieniają się w kości., utrudnia ruchy ciała i po

Choroba Niemanna-Picka składa się z grupy bardzo rzadkich zespołów genetycznych, które są dziedziczone w obrębie tej samej rodziny i które powodują akumulację lipidów w niektórych organach, takich jak na przykład mózg, śledziona lub wątroba. W zależności od dotkniętych narządów i objawów chorobę Niemanna-Picka można podzielić na trzy główne grupy: Typ A : jest najcięższym typem i zwykle pojawia się w pierwszych miesiącach życia, zmniejszając przeżycie do około 4 do 5 lat; Typ B : jest mniej dotkliwym typem A, który pozwala przeżyć do dorosłości. Typ C : jest najczęstszym typem, który

Adrenoleukodystrofia jest rzadką chorobą genetyczną związaną z chromosomem X, który dociera do nadnerczy, układu nerwowego i jąder. Choroba szczególnie dotyka mężczyzn i może objawiać się w każdym wieku. Adrenoleukodystrofia zmienia mielinę, białko obecne w białej części układu nerwowego. Układ nerwowy dział

Zły zespół zapachu ryb, zwany także trimetyloaminurią, charakteryzuje się silnym zapachem podobnym do ryb w wydzielinach ciała, takich jak pot, ślina, mocz i wydzielina z pochwy. Środki takie jak częste kąpiele, zmiana ubrania w ciągu dnia i stosowanie silnych perfum nie zawsze pomagają poprawić zapach, ponieważ leczenie tej choroby odbywa się głównie poprzez dietę, unikając spożywania pokarmów takich jak ryby i jaja. Objawy Jedynym objaw

Chimeryzm jest bardzo rzadką wadą genetyczną, która pojawia się, gdy osoba nosi więcej niż 1 typ DNA w swoim ciele. Zasadniczo zmiana ta nie powoduje objawów, ale mogą wystąpić zmiany, takie jak asymetria i deformacja ciała przewoźnika lub, w rzadkich przypadkach, hermafrodytyzm. Ta sytuacja różni się od mozaiki, w której osoba może przedstawiać zmiany genetyczne, które wynikają z mutacji w materiale genetycznym. Dowiedz się, co to

Zespół Weaver'a jest rzadkim schorzeniem genetycznym, w którym dziecko rozwija się bardzo szybko w dzieciństwie, ale ma opóźnienia w rozwoju intelektualnym, a także ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak duże czoło i szerokie oczy. W niektórych przypadkach niektóre dzieci mogą również mieć deformacje stawów i kręgosłupa, a także słabe mięśnie i zwiotczałą skórę. Nie ma lekarstwa na zespó

Zespół Ohtahary jest rzadkim typem epilepsji, który zwykle występuje u niemowląt w wieku poniżej 3 miesięcy i dlatego jest znany również jako encefalopatia infekcji dziecięcej. Pierwsze napady tego typu padaczki występują zwykle w ostatnim trymestrze ciąży, nadal w macicy, ale mogą również wystąpić w ciągu pierwszych 10 dni życia dziecka, charakteryzując się mimowolnymi skurczami mięśni, które pozostawiają sztywne nogi i ramiona niektórym osobom. sekundy. Chociaż nie ma le

Karłowatość jest konsekwencją problemu hormonalnego lub medycznego, który powoduje, że organizm nie rośnie i rozwija się tak, jak powinien, powodując, że osoba ma maksymalną wysokość 1, 47 m i jest nazywana karłem, chociaż osoba o niskiej "jest najbardziej akceptowanym wyrażeniem. Istnieją dwa g

Zespół Richieri-Costa Pereira jest niezwykle rzadką chorobą, która powstaje w wyniku zmian genetycznych w chromosomie 17 niektórych dzieci, co prowadzi do rozwoju anomalii twarzy i krtani, a także deformacji stóp i dłoni. Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana w Brazylii w 1992 roku w Szpitalu USP i do tej pory zidentyfikowano tylko 20 dzieci z tego rodzaju mutacją genetyczną. Chociaż wi

Hypermensia, znana również jako zespół silnie uprzywilejowanej pamięci autobiograficznej, jest rzadkim zespołem, a nosiciele już się z nim rodzą, a przez całe życie prawie nic nie zapominają, w tym szczegóły, takie jak imiona, daty, krajobrazy i twarze W celu potwierdzenia tego zespołu konieczne jest przeprowadzenie testów poznania i pamięci, w tym kilku pytań z przeszłych wydarzeń. Ludzie z tego rodz

Sklerosteoza, znana również jako choroba kości granitowej, jest rzadką mutacją genetyczną, która powoduje nadmierny wzrost kości. Ta mutacja powoduje, że kości, zamiast zmniejszać gęstość z biegiem lat, stają się grubsze i gęstsze, stając się silniejsze niż granit. W ten sposób sklerosteoza zapobiega pojawieniu się chorób kości, takich jak osteoporoza, ale powoduje inne zmiany, takie jak zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki, które, jeśli nie jest leczone, może zagrażać życiu. Główne objawy Głównym objawem s

Zespół Berardinellego-Seipea, znany również jako uogólniona wrodzona lipodystrofia, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym działaniem komórek tłuszczowych w organizmie, tak że nie ma normalnego gromadzenia się tłuszczu w ciele, ponieważ jest on przechowywany w innych takie jak wątroba i mięśnie. Jedną z głównych cec

Zespół Hanharta jest bardzo rzadką chorobą charakteryzującą się całkowitym brakiem części ramion, nóg lub palców, a ten stan może występować jednocześnie na języku. Przyczyny zespołu Hanharta są genetyczne, chociaż nie wyjaśniono czynników, które prowadzą do tych zmian w genach osobnika. Zespół Hanharta nie ma

Zespół Williamsa-Beurena jest rzadką chorobą genetyczną, której głównymi cechami są bardzo przyjazne, hiper-społeczne i komunikatywne zachowania dziecka, chociaż przedstawia problemy sercowe, koordynację, równowagę, upośledzenie umysłowe i problemy psychomotoryczne. Zespół ten wpływa na produkcję elastyny, wpływając na elastyczność naczyń krwionośnych, płuc, jelit i skóry. Dzieci z tym syndromem zac