Zespół Berardinellego-Seipea, znany również jako uogólniona wrodzona lipodystrofia, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym działaniem komórek tłuszczowych w organizmie, tak że nie ma normalnego gromadzenia się tłuszczu w ciele, ponieważ jest on przechowywany w innych takie jak wątroba i mięśnie.
Jedną z głównych cech tego zespołu jest rozwój ciężkiej cukrzycy, która zwykle rozpoczyna się w okresie dojrzewania, około 8 do 10 lat, i powinna być leczona dietą o niskiej zawartości tłuszczów i cukrów oraz lekami, które pomagają kontrolować cukrzycę i wysoki poziom cholesterolu.
Objawy
Objawy zespołu Berardinellego-Seipe'a wiążą się z redukcją prawidłowej tkanki tłuszczowej w ciele, prowadząc do cech, które mogą pojawić się już w pierwszym roku życia, takich jak:
- Wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów;
- Insulinooporność i cukrzyca;
- Podbródek, duże, wydłużone dłonie i stopy;
- Powiększenie mięśni;
- Zwiększona wątroba i śledziona, powodujące obrzęk brzucha;
- Problemy z sercem;
- Przyspieszony wzrost;
- Przesadny wzrost apetytu, ale z utratą wagi;
- Nieregularne cykle miesiączkowania;
- Gęste i suche włosy.
Ponadto mogą również pojawić się objawy, takie jak wysokie ciśnienie krwi, torbiele na jajnikach i obrzęk boków szyi, w pobliżu ust. Objawy te można zaobserwować od dzieciństwa, stając się bardziej widoczne w okresie dojrzewania.
Diagnoza i leczenie
Rozpoznanie tego zespołu opiera się na ocenie cech klinicznych pacjenta i testów, które pozwolą zidentyfikować problemy z cholesterolem, wątrobą, nerkami i cukrzycą.
Od potwierdzenia diagnozy leczenie jest ukierunkowane głównie na kontrolowanie cukrzycy i cholesterolu oraz uniknięcie powikłań choroby i można stosować leki takie jak metformina, insulina i symwastatyna.
Ponadto należy również spożywać niskotłuszczową dietę o wysokiej zawartości omega-3, aby pomóc w kontrolowaniu cholesterolu, a także kontrolować spożycie cukru i prostych węglowodanów, takich jak ryż, mąka i makaron, aby pomóc w kontrolowaniu cukrzycy . Zobacz, co jeść w cukrzycy.
Komplikacje
Powikłania zespołu Berardinellego-Seipe zależą od obserwacji leczenia i reakcji organizmu pacjenta na stosowane leki, co prowadzi do nadmiaru tłuszczu w wątrobie i marskości wątroby, przyspieszonego wzrostu w dzieciństwie, przedwczesnego dojrzewania i torbieli w kościach, powodując częste złamania.
Ponadto często zdarza się, że cukrzyca prezentowana w tej chorobie prowadzi do powikłań, takich jak problemy ze wzrokiem, problemy z nerkami i zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.