Zespół Richieri-Costa Pereira jest niezwykle rzadką chorobą, która powstaje w wyniku zmian genetycznych w chromosomie 17 niektórych dzieci, co prowadzi do rozwoju anomalii twarzy i krtani, a także deformacji stóp i dłoni.
Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana w Brazylii w 1992 roku w Szpitalu USP i do tej pory zidentyfikowano tylko 20 dzieci z tego rodzaju mutacją genetyczną.
Chociaż większość wad tego zespołu nie ma lekarstwa, istnieją pewne formy leczenia, które pomagają zmniejszyć ich wpływ na zdrowie dziecka, poprawiając jego jakość życia.
Główne objawy i charakterystyka
Najbardziej typową cechą tej choroby jest zniekształcenie żuchwy, która zamiast być tylko kością, jest podzielona na dwie, które nie łączą się, tworząc szczelinę w dolnej części jamy ustnej.
Mogą jednak również pojawić się inne cechy, takie jak:
- Wysokość mniejsza niż normalnie;
- Brak centralnych dolnych zębów;
- Nierozwinięte ręce;
- Zagięte lub mniej niż normalne palce;
- Usta za małe;
- Zgięte stopy;
- Upadłe uszy.
Z powodu tych zmian większość dzieci ma trudności w oddychaniu, jedzeniu, a nawet komunikowaniu się, a także ma większą tendencję do rozwoju zakażeń w uszach, na przykład w krtani lub jamie ustnej.
Co powoduje zespół
Zespół Richieri-Costa Pereira jest spowodowany zmianami w DNA chromosomu 17 i chociaż czynniki, które prowadzą do tych zmian, nie są jeszcze znane, naukowcy mogą stwierdzić, że około 17 z 20 dotkniętych chorobą dzieci wydaje się mieć rodziny wywodzące się z ten sam potomek.
W ten sposób wydaje się, że jest to choroba szczególnie związana z ludźmi związanymi z tą rodziną, w pewnym stopniu pokrewieństwa, nawet jeśli jest ona daleko posunięta.
Jak odbywa się leczenie?
Główną formą leczenia stosowaną w tej chorobie jest zastosowanie zabiegu chirurgicznego w celu skorygowania wad rozwojowych spowodowanych chorobą i umożliwienia dziecku rozwoju i rozwoju z mniejszymi przeszkodami.
W niektórych przypadkach dziecko może również potrzebować poddać się operacjom, aby umieścić tymczasowe opcje, podczas gdy wady nie mogą być jeszcze leczone, takie jak lepsza tracheostomia oddechowa lub wprowadzenie rurki bezpośrednio do żołądka w celu ułatwienia karmienia, na przykład.
Ponadto zaleca się również sesje fizjoterapii i terapii zajęciowej, aby przyspieszyć powrót do zdrowia po każdej operacji i pomóc dziecku w dostosowaniu się do jego ograniczeń, tak aby w codziennych czynnościach było jak najbardziej niezależne.
