Zespół Weaver'a jest rzadkim schorzeniem genetycznym, w którym dziecko rozwija się bardzo szybko w dzieciństwie, ale ma opóźnienia w rozwoju intelektualnym, a także ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak duże czoło i szerokie oczy.
W niektórych przypadkach niektóre dzieci mogą również mieć deformacje stawów i kręgosłupa, a także słabe mięśnie i zwiotczałą skórę.
Nie ma lekarstwa na zespół Weavera, jednak obserwacja przez pediatrę i dostosowane leczenie objawów może pomóc poprawić jakość życia dziecka i rodziców.
Główne objawy
Jedną z głównych cech syndromu Weavera jest szybszy niż normalny wzrost, dlatego ciężar i wysokość są prawie zawsze w bardzo wysokich percentylach.
Jednak inne objawy i funkcje obejmują:
- Niska siła mięśni;
- Przesadne odruchy;
- Opóźnienie w rozwoju dobrowolnych ruchów, takich jak chwytanie obiektu;
- Płaczę cicho i chrapliwie;
- Oczy daleko od siebie;
- Nadmiar skóry w kąciku oka;
- Płaski kark;
- Długie czoło;
- Bardzo duże uszy;
- Deformacje stóp;
- Palce rąk ciągle zamknięte.
Niektóre z tych objawów można zidentyfikować wkrótce po urodzeniu, podczas gdy inne są identyfikowane podczas pierwszych kilku miesięcy życia, na przykład podczas konsultacji z pediatrą. Tak więc istnieją przypadki, w których zespół jest identyfikowany tylko kilka miesięcy po urodzeniu.
Ponadto rodzaj i nasilenie objawów może się różnić w zależności od stopnia zaawansowania zespołu, dlatego w niektórych przypadkach może pozostać niezauważony.
Co powoduje zespół
Konkretna przyczyna wystąpienia zespołu Weavera nie jest jeszcze znana, jednak możliwe jest wystąpienie mutacji w genie EZH2 odpowiedzialnym za wytwarzanie niektórych kopii DNA.
W ten sposób rozpoznanie zespołu często można przeprowadzić za pomocą testu genetycznego, poza obserwacją charakterystyk.
Nadal istnieje podejrzenie, że tę chorobę można przekazać matce dzieciom, dlatego zaleca się poradę genetyczną, jeśli zdarzy się jakikolwiek przypadek tego zespołu w rodzinie.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Weavera, jednak można zastosować różne techniki zgodnie z objawami i cechami każdego dziecka. Jednym z najczęściej stosowanych rodzajów terapii jest na przykład terapia fizyczna w celu korygowania zniekształceń stóp.
Dzieci z tym zespołem również wydają się mieć większe ryzyko rozwoju raka, zwłaszcza nerwiaka niedojrzałego, dlatego zaleca się regularne wizyty u pediatry w celu oceny ewentualnych objawów, takich jak utrata apetytu lub rozdęcia, które mogą wskazywać na obecność niektórych nowotworów, rozpoczynając leczenie tak szybko, jak to możliwe. Dowiedz się więcej o nerwiaku niedojrzałym.