Zespół Crouzona, znany również jako dysfunkcja czaszkowo-twarzowa, jest rzadkim stanem, w którym przedwczesne zamykanie szwów czaszki prowadzi do różnych deformacji czaszki i twarzy. Te deformacje mogą również generować zmiany w innych systemach ciała, takich jak wzrok, słuch lub oddychanie, co powoduje konieczność przeprowadzania operacji korekcyjnych przez całe życie.
Gdy podejrzewa się, diagnozę przeprowadza się za pomocą badania cytologicznego, które przeprowadza się nawet w czasie ciąży, przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia, ale zwykle jest wykrywane tylko w wieku 2 lat, gdy deformacje są bardziej wyraźne.
Główne objawy
Charakterystyka dziecka dotkniętego zespołem Crouzona obejmuje zakres od łagodnego do ciężkiego, w zależności od nasilenia deformacji i obejmuje:
- Deformacje w czaszce, głowa przyjmuje wysoki aspekt i szyja staje się spłaszczona;
- Zmiany w twarzy, takie jak wystające oczy i bardziej odległe niż normalne, powiększenie nosa, zez, zapalenie rogówki i spojówki, różnica w wielkości źrenicy;
- Szybkie i powtarzalne ruchy oczu;
- IQ poniżej normy;
- Głuchota;
- Trudności w nauce;
- Wady serca;
- Zaburzenie deficytu uwagi;
- Zmiany w zachowaniu;
- Brązowe do czarnych plam na pachwinie, szyi i / lub pod pachą.
Przyczyny zespołu Crouzona są genetyczne, ale wiek rodziców może zakłócać i zwiększać szanse na narodziny dziecka z tym zespołem, ponieważ im starsi rodzice, tym większe szanse na deformacje genetyczne.
Inną chorobą, która może powodować objawy podobne do tego zespołu, jest zespół Aperta. Dowiedz się więcej o tej chorobie genetycznej.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma specjalnego sposobu leczenia zespołu Crouzona, więc leczenie dziecka obejmuje wykonywanie operacji w celu złagodzenia zmian w kościach, zmniejszenia ciśnienia w głowie i zapobiegania zmianom w kształcie czaszki i rozmiarze mózgu, biorąc pod uwagę zarówno efekty estetyczne, jak i efekty, które mają na celu poprawę nauki i funkcjonalności.
Najlepiej, aby operacja była przeprowadzana w ciągu 1 roku życia dziecka, ponieważ kości są bardziej plastyczne i łatwiejsze do dostosowania. Ponadto w chirurgii estetycznej stosowano wypełnianie ubytków kostnych protezami metakrylanów metylu w celu zmiękczenia i zharmonizowania konturu twarzy.
Ponadto dziecko powinno przez jakiś czas wykonywać fizjoterapię i terapię zajęciową. Celem fizjoterapii będzie poprawa jakości życia dziecka i doprowadzenie do rozwoju psychomotorycznego możliwie jak najbliżej normy. Psychoterapia i terapia logopedyczna są również uzupełniającymi formami leczenia, a chirurgia plastyczna jest również korzystna dla poprawy wyglądu twarzy i poprawy samooceny pacjenta.
Sprawdź także kilka ćwiczeń, które można wykonać w domu, aby rozwinąć mózg dziecka i pobudzić do nauki.
