Choroba Charcota-Marie-Tootha jest neurologiczną i zwyrodnieniową chorobą, która atakuje nerwy i stawy ciała, powodując trudności lub niemożność chodzenia i osłabienia w trzymaniu przedmiotów za pomocą rąk.
Często osoby cierpiące na tę chorobę muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, ale mogą żyć przez wiele lat i mieć zdolność intelektualną do utrzymania. Leczenie wymaga leczenia i fizjoterapii przez całe życie.
Jak to manifestuje
Objawy, które mogą wskazywać na chorobę Charcot-Marie-Tooth obejmują:
- Zmiany w stopach, takie jak krzywa stopy bardzo ostra w górę i palce w szponach;
- Niektórzy ludzie mają trudności z chodzeniem, z częstymi upadkami z powodu braku równowagi, co może prowadzić do skręcenia kostki lub złamań; inni nie mogą chodzić;
- Drżenie w dłoniach;
- Trudności w koordynowaniu ruchów dłoni, utrudniające pisanie, ubieranie się na guziki lub gotowanie;
- Słabość i częste zmęczenie;
- Stwierdzono również ból kręgosłupa lędźwiowego i skoliozę;
- Mięśnie atrofii nóg, rąk, dłoni i stóp;
- Zmniejszona wrażliwość na dotyk i różnice temperatur w nogach, rękach, rękach i stopach;
- Skargi takie jak ból, skurcze, mrowienie i odrętwienie w ciele są codziennością.
Najczęstsze jest to, że dziecko rozwija się normalnie, a rodzice nie są podejrzliwi do niczego, aż do wieku około 3 lat pojawiają się pierwsze oznaki słabości nóg, częstych upadków, upuszczania przedmiotów, zmniejszonej objętości mięśni i inne sygnały wskazane powyżej.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie choroby Charcota-Marie-Tootha powinno być prowadzone przez neurologa, a leki mogą być wskazane w celu złagodzenia objawów, ponieważ choroba ta nie wylecza. Inne formy leczenia obejmują na przykład neurofizjoterapię, hydroterapię i terapię zajęciową, które mogą złagodzić dyskomfort i poprawić codzienne życie.
Zwykle osoba potrzebuje wózka inwalidzkiego i można wskazać mały sprzęt, aby pomóc mu umyć zęby, ubrać się i jeść samodzielnie. Czasami mogą być potrzebne wspólne operacje, aby poprawić wykorzystanie tego małego sprzętu.
Istnieje kilka leków, które są przeciwwskazane dla osób z chorobą Charcot-Marie-Tooth, ponieważ pogarszają objawy choroby i dlatego przyjmowanie leków powinno odbywać się wyłącznie pod nadzorem lekarza i przy znajomości neurologa.
Ponadto odżywianie powinno być wskazane przez dietetyka, ponieważ istnieją pożywienie, które pogarsza objawy, podczas gdy inne pomagają w leczeniu choroby. Selen, miedź, witaminy C i E, kwas liponowy i magnez należy spożywać codziennie poprzez spożywanie pokarmów takich jak orzechy, wątroba, zboża, orzechy, pomarańcza, cytryna, szpinak, pomidor, groszek i produkty mleczne, na przykład.
Główne typy
Istnieje kilka różnych rodzajów tej choroby, a zatem istnieją pewne różnice i osobliwości między poszczególnymi pacjentami. Główne typy, ponieważ są najczęstsze, to:
- Typ 1: charakteryzuje się zmianami w osłonce mielinowej, która pokrywa nerwy, co spowalnia transmisję impulsów nerwowych;
- Typ 2 : charakteryzuje się zmianami powodującymi uszkodzenie aksonów;
- Typ 4 : może wpływać zarówno na osłonkę mielinową, jak i na aksony, ale odróżnia ją od innych typów, ponieważ jest autosomalny recesywny;
- Typ X : charakteryzuje się zmianami w chromosomie X, które są poważniejsze u mężczyzn niż u kobiet.
Choroba rozwija się powoli i progresywnie, a jej rozpoznanie odbywa się zwykle w dzieciństwie lub do 20 roku życia za pomocą testu genetycznego i badania elektroneuromii, na wniosek neurologa.
