Sklerosteoza, znana również jako choroba kości granitowej, jest rzadką mutacją genetyczną, która powoduje nadmierny wzrost kości. Ta mutacja powoduje, że kości, zamiast zmniejszać gęstość z biegiem lat, stają się grubsze i gęstsze, stając się silniejsze niż granit.
W ten sposób sklerosteoza zapobiega pojawieniu się chorób kości, takich jak osteoporoza, ale powoduje inne zmiany, takie jak zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki, które, jeśli nie jest leczone, może zagrażać życiu.
Główne objawy
Głównym objawem sklerosteozy jest wzrost gęstości kości, jednak istnieją pewne objawy, które mogą ostrzegać o chorobie, takie jak:
- Łączenie dwóch lub trzech palców na rękach;
- Zmiany w wielkości i grubości nosa;
- Przesadny wzrost kości czaszki i twarzy;
- Trudności z poruszaniem niektórych mięśni twarzy;
- Końcówka zakrzywionych palców;
- Brak paznokci na palcach;
- Wysokość ciała większa niż średnia.
Ponieważ jest to niezwykle rzadka choroba, jej diagnoza jest złożona i dlatego lekarz może potrzebować ocenić wszystkie objawy i historię kliniczną, a także przeprowadzić różne testy, takie jak densymetria kości, zanim zaproponuje rozpoznanie stwardnienia rozsianego.
W niektórych przypadkach można zamówić test genetyczny, który oceni DNA i możliwe mutacje i pomoże zidentyfikować zmianę w genie SOST, która powoduje chorobę.
Dlaczego tak się dzieje
Główną przyczyną stwardnienia jest mutacja, która występuje w genie SOST i zmniejsza działanie sklerostyny, białka odpowiedzialnego za zmniejszanie gęstości kości i zwiększanie się przez całe życie.
Zwykle choroba pojawia się tylko wtedy, gdy występują dwie zmienione kopie genu, ale osoby z jedną kopią mogą mieć wyjątkowo silne kości i mniejsze ryzyko chorób kości, takich jak osteoporoza lub osteopenia.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma lekarstwa na stwardnienie, więc jego leczenie ma na celu tylko złagodzenie niektórych objawów i deformacji, które mogą wynikać z nadmiernego wzrostu kości.
Jedną z najczęściej stosowanych form chirurgii jest operacja, która może pomóc rozprostować nerw twarzowy i odzyskać ruch mięśni twarzy, lub usunąć nadmiar kości, aby zmniejszyć ciśnienie wewnątrz czaszki, na przykład.
Dlatego też należy zawsze omówić leczenie z lekarzem, aby ocenić, czy istnieją zmiany zagrażające życiu lub zagrażające życiu, które można naprawić.
