Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się niedoborem enzymatycznym, który powoduje osadzanie się substancji tłuszczowej w komórkach w różnych narządach ciała, takich jak wątroba, śledziona lub płuca, a także szpik kostny lub szpik kostny kość.
Tak więc, w zależności od dotkniętego miejsca i innych cech, chorobę można podzielić na 3 typy:
- Choroba Gauchera typu 1 - nieneuropatia: jest najczęstszą postacią i dotyka zarówno dorosłych, jak i dzieci, z powolnym postępowaniem i możliwym normalnym życiem przy prawidłowym przyjmowaniu leku;
- Choroba Gauchera typu 2 - ostra postać neuropatyczna: dotyka dzieci i jest zwykle diagnozowana do 5 miesiąca życia, będąc poważną chorobą, która może doprowadzić do śmierci w ciągu 2 lat;
- Choroba Gauchera typu 3 - podostra forma neuropatyczna: dotyka dzieci i młodzież, a jej rozpoznanie zwykle następuje po 6 lub 7 latach. Nie jest tak ciężki jak Forma 2, ale może prowadzić do śmierci w wieku 20 lub 30 lat z powodu powikłań neurologicznych i płucnych.
Ze względu na ciężkość niektórych postaci choroby, diagnoza powinna zostać postawiona tak szybko, jak to możliwe, aby rozpocząć odpowiednie leczenie i zmniejszyć komplikacje zagrażające życiu.
Główne objawy
Objawy choroby Gauchera mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby i miejsc dotkniętych chorobą, jednak najczęstsze objawy to:
- Nadmierne zmęczenie;
- Opóźniony wzrost;
- Krwotok z nosa;
- Ból w kościach;
- Spontaniczne złamania;
- Powiększenie wątroby i śledziony;
- Żylaki w przełyku;
- Ból brzucha.
Mogą również występować choroby kości, takie jak osteoporoza lub martwica kości. A przez większość czasu objawy te nie pojawiają się w tym samym czasie.
Gdy choroba ma również wpływ na mózg, inne objawy, takie jak nieprawidłowe ruchy oczu, sztywność mięśni, trudności w połykaniu lub
Jak diagnozuje się?
Rozpoznanie choroby Gauchera opiera się na wynikach badań, takich jak biopsja, przebicie śledziony, badanie krwi lub nakłucie rdzenia kręgowego.
Jak odbywa się leczenie?
Choroba Gauchera nie ma lekarstwa, istnieją jednak pewne formy leczenia, które mogą złagodzić objawy i umożliwić lepszą jakość życia. W większości przypadków leczenie odbywa się z użyciem leków przez resztę życia, ponieważ najczęściej stosowanymi lekami są Miglustat lub Eliglustat, leki zapobiegające tworzeniu się substancji tłuszczowych gromadzących się w narządach.
W cięższych przypadkach lekarz może zalecić przeszczep szpiku kostnego lub po zabiegu chirurgicznym w celu usunięcia śledziony.
