Test genetyczny na raka piersi ma na celu sprawdzenie ryzyka zachorowania na raka piersi, a także pozwoli lekarzowi poznać mutację związaną ze zmianami nowotworowymi.
Ten typ testu jest zwykle wskazany dla osób, które mają bliskich krewnych, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 r.ż., raka jajnika lub raka piersi u mężczyzn. Test składa się z testu krwi, który poprzez molekularne techniki diagnostyczne identyfikuje jedną lub więcej mutacji związanych z podatnością na raka piersi, główne markery są wymagane w testach BRCA1 i BRCA2.
Ważne jest również, aby mieć regularne testy i mieć świadomość pierwszych objawów choroby, tak aby diagnoza została postawiona na samym początku i dlatego rozpoczęto leczenie. Dowiedz się, jak rozpoznać wczesne objawy raka piersi.
Cena testu genetycznego
Testy genetyczne są drogie, ponieważ odbywa się przy pomocy najnowocześniejszego sprzętu o wysokiej czułości i specyficzności. Tak więc, w zależności od laboratorium, w którym jest wykonywane, test genetyczny może kosztować od R 1500 do 7000 000 RN i nie jest włączony do planów zdrowotnych, jednak możliwe jest uzyskanie zezwolenia na badanie przez SUS poprzez upoważnienie specjalne.
Kiedy to zrobić
Badanie genetyczne na raka piersi jest badaniem przeprowadzanym przez onkologa, mastologa lub genetyka, wykonanym na podstawie analizy próbki krwi i zalecane dla osób, które mają członków rodziny, u których zdiagnozowano raka piersi, kobiety lub mężczyzn, przed ukończeniem 50 lat. lub raka jajnika w każdym wieku. Za pomocą tego testu można dowiedzieć się, czy istnieją mutacje w BRCA1 lub BRCA2, a zatem możliwe jest zweryfikowanie szansy wystąpienia raka piersi.
Zwykle, gdy mutacje są wskazane w tych genach, osoba ta może rozwinąć raka piersi przez całe życie. Do lekarza należy określenie ryzyka wystąpienia choroby, aby środki zapobiegawcze zostały przyjęte zgodnie z ryzykiem rozwoju choroby.
Jak to się robi
Test genetyczny na raka piersi został przeprowadzony na podstawie analizy małej próbki krwi, którą przesyła się do laboratorium w celu analizy. Aby wykonać test nie wymaga specjalnego przygotowania i postu i nie powoduje bólu, najbardziej może się zdarzyć niewielki dyskomfort w momencie pobrania.
Celem tego testu jest ocena genów BRCA1 i BRCA2, które są genami supresorowymi nowotworów, czyli zapobiegają proliferacji komórek nowotworowych. Jednakże, gdy występuje mutacja w niektórych z tych genów, upośledzona jest funkcja zatrzymywania lub opóźniania rozwoju nowotworu, z proliferacją komórek nowotworowych, aw konsekwencji z rozwojem raka.
Rodzaj metodologii i mutacji, które należy zbadać, określa lekarz, można wskazać następujące:
- Kompletne sekwencjonowanie, w którym widzi się cały genom osoby, możliwe jest zidentyfikowanie wszystkich mutacji, które ma;
- Sekwencjonowanie genomu, w którym sekwencjonowane są tylko określone rejony DNA, identyfikujące mutacje obecne w tych regionach;
- Specyficzne wyszukiwanie mutacji, w którym lekarz wskazuje, którą mutację chce znać, a następnie wykonuje specyficzne testy w celu zidentyfikowania pożądanej mutacji, ta metoda jest najbardziej odpowiednia dla osób, które mają krewnych z pewną zmianą genetyczną już zidentyfikowaną w przypadku raka piersi;
- Izolowane badania wstawiania i usuwania, w których weryfikowane są zmiany w poszczególnych genach, dzięki czemu ta metoda jest bardziej odpowiednia dla tych, którzy już wykonali sekwencjonowanie, ale potrzebują uzupełnienia.
Wynik testu genetycznego jest wysyłany do lekarza, a raport obejmuje metodę wykrywania, a także obecność genów i zidentyfikowaną mutację, jeśli są obecne. Ponadto, w zależności od zastosowanej metodologii, można poinformować w raporcie, ile wydziela się mutacja lub gen, co może pomóc lekarzowi w zweryfikowaniu ryzyka zachorowania na raka piersi. Dowiedz się więcej o diagnostyce molekularnej.
Możliwe wyniki
Wyniki badania są przesyłane lekarzowi w formie raportu, który może być pozytywny lub negatywny. Test genetyczny mówi się, że jest pozytywny, gdy obecność mutacji jest zweryfikowana w co najmniej jednym z genów, ale niekoniecznie wskazuje, czy dana osoba będzie chorować na raka, czy też na wiek, w którym może wystąpić, wymagając badań ilościowych.
Jednakże, gdy wykryta zostanie mutacja w genie BRCA1, na przykład istnieje szansa na 81% rozwoju raka piersi i zaleca się, aby osoba wykonywała MRI co roku, oprócz możliwości wykonywania mastektomii jako formy profilaktyki.
Negatywny test genetyczny to taki, w którym nie wykryto mutacji w analizowanych genach, ale wciąż istnieje ryzyko zachorowania na raka, chociaż jest ona bardzo niska, a badanie lekarskie jest konieczne poprzez regularne testy. Poznaj inne testy potwierdzające raka piersi.
