Artrachinowa rybia łuska jest rzadką i poważną chorobą genetyczną charakteryzującą się pogrubieniem warstwy keratyny, która tworzy skórę skóry, co zwykle powoduje trudności w oddychaniu, karmieniu i poruszaniu się. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci urodzone z rybią łuską arlekin umierają kilka tygodni po urodzeniu lub przeżywają co najwyżej do 3 roku życia.
Dzieci z tą chorobą mają grubą skórę, która ma skłonność do ciągnięcia i rozciągania skóry, powodując deformacje twarzy i całego ciała. Skóra rozwija się jak pancerz i wykazuje liczne pęknięcia, które osłabiają funkcję ochronną skóry, powodując częste infekcje.
Przyczyny artrychinowej rybiej łuski nie są jeszcze w pełni zrozumiałe, ale rodzice wsobni częściej mają takie dziecko. Ta choroba nie ma lekarstwa, ale istnieją opcje leczenia, które pomagają złagodzić objawy i zwiększyć oczekiwaną długość życia dziecka.
Charakterystyka Ichthyosis Harlequin
Noworodek z łuszczycą tęczówki przedstawia skórę pokrytą bardzo grubą, gładką i nieprzezroczystą płytką, która może zagrozić kilku funkcjom. Głównymi cechami tej choroby są:
- Skóra sucha i łuszcząca się;
- Trudności w żywieniu i oddychaniu;
- Pęknięcia i rany na skórze, które sprzyjają występowaniu różnych infekcji;
- Deformacje narządów twarzy, takich jak oczy, nos, usta i uszy;
- Niewydolność tarczycy;
- Ekstremalne odwodnienie i zaburzenia elektrolitowe;
- Peeling skóry w całym ciele.
Ponadto gruba warstwa skóry może zakryć uszy, nie będąc widocznym, a ponadto może zagrozić palcom rąk i nóg oraz piramidzie nosowej. Zagęszczona skóra utrudnia ruchy dziecka, wchodząc w ruch pół-zginający.
Ze względu na upośledzenie funkcji ochronnej skóry, zaleca się skierowanie tego dziecka do Oddziału Intensywnej Terapii Noworodkowej (Neo Intensive Care Unit) w celu zapewnienia niezbędnej opieki w celu uniknięcia powikłań. Dowiedz się, jak działa ICA na oddziale noworodkowym.
Jak diagnozuje się?
Rozpoznanie rybiej łuski może być wykonane w okresie prenatalnym za pomocą badań, takich jak ultrasonografia, która pokazuje otwarte usta, ograniczenie ruchów oddechowych, zmiany w nosie, utrwalone lub szponiaste ręce, lub poprzez analizę płynu owodniowego lub biopsji skóry płodu, którą można wykonać w 21 lub 23 tygodniu ciąży.
Ponadto można poradzić się z poradami genetycznymi, aby sprawdzić szansę urodzenia dziecka z tą chorobą, jeśli rodzice lub krewni prezentują gen odpowiedzialny za chorobę. Doradztwo genetyczne jest ważne dla rodziców i rodziny, aby zrozumieć chorobę i opiekę, jaką powinni mieć.
Ichthyosis Harlequin ma lekarstwo?
Nie można wyleczyć rybiej łuski, ale dziecko może otrzymać leczenie wkrótce po porodzie na noworodkowym OIOM, którego celem jest zmniejszenie dyskomfortu.
Celem jest kontrolowanie temperatury i stosowanie technik hydratacji skóry. Podawane są dawki syntetycznej witaminy A, a w niektórych przypadkach można wykonać zabiegi autograft. Pomimo trudności, po około 10 dniach niektóre dzieci mogły być karmione piersią, jednak niewiele dzieci osiąga wiek 1 roku.
Leczenie dla Ichthyosis Harlequin
Leczenie artrachinowej rybiej łuski ma na celu zmniejszenie dyskomfortu noworodka, złagodzenie objawów, zapobieganie infekcjom i wydłużenie oczekiwanej długości życia dziecka. Zabieg powinien być wykonywany w szpitalu, ponieważ pęknięcia i złuszczanie się skóry sprzyja infekcjom bakteryjnym, co czyni tę chorobę jeszcze poważniejszą i bardziej skomplikowaną.
Leczenie obejmuje dawki syntetycznej witaminy A 2 razy dziennie, aby zapewnić odnowę komórek, zmniejszając w ten sposób rany obecne na skórze i umożliwiając większą ruchliwość. Temperatura ciała powinna być utrzymywana pod kontrolą, a skóra nawilżona.
W celu uwodnienia skóry stosuje się wodę i glicerynę lub emolienty wyizolowane lub związane z preparatami zawierającymi mocznik lub mleczan amonu, które należy stosować 3 razy dziennie.
