choroby genetyczne

Achondroplazja jest rodzajem karłowatości, która jest spowodowana zmianą genetyczną i powoduje, że osobnik ma niższy wzrost niż zwykle, któremu towarzyszą kończyny i tułów o nieproporcjonalnym rozmiarze, z łukowatymi nogami. Ponadto dorośli z tym zaburzeniem genetycznym mają również małe, szerokie dłonie z krótkimi palcami, zwiększoną wielkością główki, bardzo specyficznymi rysami twarzy ze znacznym czołem i spłaszczonym obszarem oczu oraz trudnościami w rozciąganiu ramion. Achondroplazja jest wynikiem

Po dowiedzeniu się, że dziecko ma zespół Downa, rodzice powinni się uspokoić i uzyskać jak najwięcej informacji o zespole Downa, jakie są ich cechy, jakie problemy zdrowotne mogą napotkać i jakie są możliwości zabiegów, które mogą pomóc w promowaniu autonomii i poprawie jakości życia Twojego dziecka. Istnieją stowarzys

Zespół Patau jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, defektów serca i rozszczepu wargi i nieba ust dziecka, i może być odkryta podczas ciąży poprzez testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i USG. Zwykle dzieci z tą chorobą przeżywają średnio mniej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia w wieku do 10 lat, w zależności od ciężkości zespołu. Zdjęcie dziecka z zespołe

Zespół Turnera lub dysgeneza gonad to choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewcząt i charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X. Objawy zespołu Turnera Objawy zespołu Turnera obejmują zwiększenie objętości tylnej części dłoni i stóp oraz obrzęk lub zwiotczałe fałdy skóry na karku. Zespół ten występuje w

Neurofibromatoza, znana również jako choroba Von Recklinghausena, jest dziedziczną chorobą, która objawia się w wieku około 15 lat i powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki nerwowej w organizmie, tworząc małe zewnętrzne guzy, zwane neurofibromami. Neurofibromatoza jest zazwyczaj łagodna i można ją podzielić na dwie grupy: Neurofibromatoza typu 1: wywoływana przez mutacje w chromosomie 17, które zmniejszają produkcję neurofibrominy, białka stosowanego przez organizm w celu zapobiegania powstawaniu nowotworów. Ten rodzaj neurofib

Choroba Menkesa jest chorobą genetyczną charakteryzującą się brakiem miedzi w organizmie z powodu złego wchłaniania jelitowego, co powoduje szereg problemów, które uniemożliwiają normalny rozwój motoryczny dziecka. Choroba prowadzi do hipotonii, osłabienia mięśni, drgawek, włosy nie rosną normalnie cienkie, cienkie i słabe lub kręcone i zwinięte. Osoby z chorobą mę

Zespół Tourette'a jest chorobą neurologiczną, która powoduje impulsywne, częste i powtarzające się akty, znane również jako tiki, które mogą utrudnić życie osobie i jego rodzinie z powodu kłopotliwych sytuacji. Tiki zespołu Tourette'a zwykle pojawiają się w wieku od 7 do 11 lat z prostymi tiksami motorycznymi, takimi jak mruganie oczami lub ruchy rąk lub ramion, które następnie pogarszają się, powtarzając słowa, nagłe ruchy i dźwięki, takie jak szczekanie, stękanie na przykład krzyki lub przekleństwa. Niektórzy pacjenci są w stani

Mosaicyzm to nazwa nadana rodzajowi defektu genetycznego podczas rozwoju zarodka wewnątrz macicy matki, w którym dana osoba ma dwa odrębne materiały genetyczne, które tworzą zjednoczenie komórki jajowej z plemnikiem rodziców, i inny, który powstaje w wyniku mutacji komórki w trakcie rozwoju zarodka. Tak więc

Zespół kociego oka to rodzaj wad rozwojowych oka, znany jako coloboma, który powoduje, że środkowa warstwa oka, zwana uvea, nie istnieje lub ulega zmianie. Wpływa to na strukturę, która podtrzymuje tęczówkę, a co za tym idzie, zmiany jej kształtu, podobne do kształtu kota, ale zdolność widzenia jest prawie zawsze zachowana. Chociaż jest

Ślepota barwna, znana również jako dyschromatopsia, to zmiana w widzeniu, w której osoba nie jest w stanie odróżnić wszystkich lub niektórych kolorów, szczególnie zieleni czerwieni. Ogólnie rzecz biorąc, przenoszenie ślepoty barw jest genetyczne, ale może również powstać z powodu zmian w strukturach oczu lub neuronów odpowiedzialnych za widzenie i jest bardzo rzadkie u kobiet i częste u mężczyzn, ponieważ jest związane z chromosomem X. Kolorowa ślepota nie

Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje problemy z metabolizmem, zmianami zachowania, wiotkością mięśni i opóźnieniem rozwoju. Ponadto inną bardzo częstą cechą jest pojawienie się nadmiernego głodu po dwóch latach życia, co może prowadzić do pojawienia się otyłości i cukrzycy. Chociaż ten zespół n

Pseudohermafrodytyzm, znany również jako niejednoznaczne narządy płciowe, jest stanem interseksualnym, w którym dziecko rodzi się z narządami płciowymi, które nie są ewidentnie męskie lub żeńskie. Chociaż genitalia mogą być trudne do zidentyfikowania jako dziewczynki lub chłopca, zazwyczaj istnieje tylko jeden typ, który produkuje komórki płciowe, tj. Istnieją tylko jaj

Zespół pasma owodniowego, zwany również syndromem owodniowego trzepotania, jest bardzo rzadkim stanem, w którym fragmenty tkanki podobne do owodniowego owinięcia worka otaczają ramiona, nogi lub inne miejsca ciała płodowego podczas ciąży, tworząc zespół . Kiedy tak się dzieje, krew nie może osiągnąć prawidłowo w tych miejscach, a zatem dziecko może rodzić się z wadami rozwojowymi lub z brakiem palców, a nawet bez pełnych członków, w zależności od miejsca, w którym uformowała się sieć owodni. Kiedy dzieje się to na twarzy,

Zespół Wiskotta-Aldricha jest chorobą genetyczną, która zaburza układ odpornościowy limfocytów T i B oraz komórek krwi, które pomagają kontrolować krwawienie, płytki krwi. Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha obejmują: Zmniejszona liczba płytek krwi, powodując częste krwawienia; Biegunka z krwią; Krwawienia z nosa i dziąseł; Kolejne infekcje, takie jak zapalenie ucha, zapalenie płuc i Ciemne plamy na skórze, zwane egzemą. Rozpoznanie zespołu Wis

Aby pomóc dziecku z zespołem Downa usiąść i iść szybciej, należy zabrać dziecko na fizjoterapię z trzeciego lub czwartego miesiąca życia do około piątego roku życia. Sesje odbywają się zazwyczaj od 2 do 3 razy w tygodniu. Istnieje kilka ćwiczeń w przebraniu gier, które mają na celu wczesną stymulację dziecka, aby mógł trzymać głowę, tarzać się, siedzieć, stać i chodzić szybciej. Dziecko z zespołem Downa, które

Leczenie padaczki służy zmniejszeniu liczby i ciężkości napadów, ponieważ nie ma lekarstwa na epilepsję. Leczenie można wykonać za pomocą leków, elektrostymulacji, a nawet chirurgii mózgu, dlatego też najlepszą formę leczenia należy zawsze poddać ocenie neurologa, stosownie do intensywności kryzysów każdego pacjenta. Oprócz tych sprawdz

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje opóźnienia w rozwoju płodu, powodując poważne wady rozwojowe, takie jak małogłowie i problemy z sercem, których nie można skorygować, a zatem istnieje niewielkie oczekiwanie życie. Na ogół zespół

Syjamskie bliźnięta są identycznymi bliźniętami, które urodziły się ze sobą w jednym lub kilku obszarach ciała, takich jak głowa, tułów, ramiona lub plecy. Ponadto mogą być narządy, które są używane wspólnie przez syjamski, na przykład płuca, serce lub mózg. Bliźnięta syjamskie występują, gdy komórka jajowa jest dwukrotnie nawożona, nie rozdzielając się prawidłowo na dwie części. Po zapłodnieniu oczekuje się, że

Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą genetyczną, która powoduje stopniowe niszczenie kilku dowolnych mięśni, to jest mięśni, które możemy kontrolować, na przykład mięśni biodra, ramion, nóg lub ramion. Zwykle występuje częściej u mężczyzn, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, począwszy od lekkiej i stopniowej utraty siły w prawie wszystkich mięśniach ciała, ale szczególnie w barkach i biodrach. Chociaż ta choroba nie ma le

Dysplazja Cleo-czaszkowa jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, w której występuje opóźnienie w rozwoju kości czaszki i okolicy barku dziecka. Główne cechy tego typu dysplazji to: Opóźnienie w zamknięciu molleiras u dziecka; Czołg i czoło wystające; Bardzo szeroki nos; Krótsze lub nieobecne obojczyki; Wąskie ramiona i bardzo elastyczny; Późny wzrost zębów. Ponadto choroba może