Zespół Patau jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, defektów serca i rozszczepu wargi i nieba ust dziecka, i może być odkryta podczas ciąży poprzez testy diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i USG.
Zwykle dzieci z tą chorobą przeżywają średnio mniej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia w wieku do 10 lat, w zależności od ciężkości zespołu.
Zdjęcie dziecka z zespołem PatauCharakterystyka zespołu Patau
Najczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:
- Poważne wady w ośrodkowym układzie nerwowym;
- Poważne upośledzenie umysłowe;
- Wrodzone wady serca;
- W przypadku chłopców jądra mogą nie zejść z jamy brzusznej do worka mosznowego;
- W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;
- Policystycznych nerek;
- Rozszczep wargi i dach ust;
- Malformacja rąk;
- Wady w tworzeniu oczu lub nieobecności oczu.
Ponadto niektóre dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach. Ten syndrom dotyka w większej liczbie dzieci z matkami, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.
Kariotyp zespołu PatauJak odbywa się leczenie?
Nie ma swoistego leczenia zespołu Patau. Ponieważ ten zespół powoduje tak poważne problemy zdrowotne, leczenie ma na celu złagodzenie dyskomfortu i ułatwienie karmienia dziecka, a jeśli przeżyje, następująca opieka opiera się na objawach, które się objawiają.
Chirurgię można również stosować do naprawy wad serca lub szczelin w wargach i górnej wardze, a także do wykonywania zabiegów fizjoterapii, terapii zajęciowej i terapii mowy, które mogą pomóc w rozwoju dzieci, które przeżyły.
Możliwe przyczyny
Zespół Patau pojawia się, gdy wystąpi błąd podczas podziału komórki, który powoduje potrójne chromosomy 13, co wpływa na rozwój dziecka wciąż w brzuchu matki.
Ten błąd w podziale chromosomów może wiązać się z zaawansowanym wiekiem matki, ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia trisomanii jest znacznie wyższe u kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.