Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą genetyczną, która powoduje stopniowe niszczenie kilku dowolnych mięśni, to jest mięśni, które możemy kontrolować, na przykład mięśni biodra, ramion, nóg lub ramion.
Zwykle występuje częściej u mężczyzn, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, począwszy od lekkiej i stopniowej utraty siły w prawie wszystkich mięśniach ciała, ale szczególnie w barkach i biodrach.
Chociaż ta choroba nie ma lekarstwa, możliwe jest leczenie medyczne w celu złagodzenia objawów i dobrej jakości życia i oczekiwanej długości życia do 50 lat.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie dystrofii mięśniowej Beckera ma na celu złagodzenie objawów każdej osoby i dlatego może się różnić w każdym przypadku. Jednak najczęstsze formy leczenia obejmują:
- Leki steroidowe, takie jak betametazon lub prednizon: pomagają zmniejszyć stan zapalny mięśni, chroniąc jednocześnie włókna mięśniowe i ich objętość. W ten sposób można dłużej utrzymać funkcję mięśniową;
- Fizjoterapia : pomaga utrzymać mięśnie w ruchu, wydłużając je i zapobiegając ich zbytnio napięciom. W ten sposób można zmniejszyć liczbę zmian we włóknach mięśniowych i stawach;
- Terapia zajęciowa : Są to sesje, które uczą, jak żyć z nowymi ograniczeniami spowodowanymi chorobą, szkoląc nowe sposoby wykonywania podstawowych codziennych czynności, takich jak jedzenie, chodzenie lub pisanie.
Ponadto nadal mogą być potrzebne zabiegi chirurgiczne, zwłaszcza jeśli mięśnie stają się krótsze lub zbyt ciasne, aby je poluzować i skorygować skrócenie. Już wtedy, gdy w mięśniach barków lub pleców pojawiają się przykurcze, może dojść do deformacji kręgosłupa, które również trzeba skorygować chirurgicznie.
Już w najcięższej fazie choroby, poważne powikłania, takie jak problemy z sercem i trudności w oddychaniu, są powszechne z powodu zniszczenia mięśnia sercowego i mięśni oddechowych. W takich przypadkach można wskazać kardiologa i pulmonologa, aby pomóc w dostosowaniu leczenia.
Główne objawy
Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Beckera pojawiają się zwykle pomiędzy 5 a 15 rokiem życia i mogą obejmować objawy takie jak:
- Stopniowe trudności z chodzeniem i wchodzeniem po schodach;
- Częste upadki bez wyraźnego powodu;
- Utrata masy mięśniowej;
- Osłabienie mięśni szyi i ramion;
- Nadmierne zmęczenie;
- Utrata równowagi i koordynacja;
W większości przypadków dziecko może przestać chodzić do 16 roku życia, ponieważ choroba postępuje szybciej w kończynach dolnych. Jednakże, gdy objawy pojawiają się później niż normalnie, zdolność chodzenia można utrzymać do 20 do 40 roku życia.
Jak diagnozuje się?
W większości przypadków pediatra może podejrzewać ten typ dystrofii jedynie poprzez ocenę objawów i obserwację utraty tkanki mięśniowej. Jednak niektóre testy diagnostyczne, takie jak biopsja mięśni, testy kardiologiczne i prześwietlenie rentgenowskie, mogą pomóc w potwierdzeniu obecności dystrofii mięśniowej Beckera.
Co może powodować dystrofię
Dystrofia mięśniowa Beckera powstaje w wyniku zmiany genetycznej, która hamuje wytwarzanie dystrofiny białkowej, bardzo ważnej substancji, która utrzymuje komórki mięśniowe w stanie nienaruszonym. Tak więc, kiedy to białko jest w małej ilości w ciele, mięśnie nie mogą prawidłowo funkcjonować, zaczynając pojawiać się uszkodzenia, które niszczą włókna mięśniowe.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, ten typ dystrofii może być przekazywany z rodzica na dziecko lub powstaje z powodu mutacji podczas ciąży.
.jpg)
