Zespół pendrive jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się głuchotą i powiększeniem tarczycy, co powoduje pojawienie się wole. Ta choroba rozwija się w dzieciństwie.
W zespole Pendred nie ma lekarstwa, ale istnieją leki, które pomagają regulować poziom hormonów tarczycy w ciele lub niektóre techniki poprawiające słuch i język.
Pomimo ograniczeń osoba z zespołem Pendreda może prowadzić normalne życie.
Objawy zespołu Pendreda
Objawami zespołu Pendreda mogą być:
- Utrata słuchu;
- Goiter;
- Trudności w mówieniu lub dumbing;
- Brak równowagi.
Głuchota w zespole Pendreda postępuje, zaczynając wkrótce po urodzeniu i pogarszając się z biegiem lat. Z tego powodu rozwój języka w dzieciństwie jest skomplikowany, a dzieci często stają się głupie.
Goiter wynika z problemów w funkcjonowaniu tarczycy, co prowadzi do zmian w poziomie hormonów w organizmie, co może prowadzić do niedoczynności tarczycy u osób. Jednakże, chociaż hormony te wpływają na wzrost osobników, pacjenci z tą chorobą mają normalny rozwój.
Rozpoznanie zespołu Pendreda
Rozpoznanie zespołu Pendreda można przeprowadzić za pomocą audiometrii, testu, który pomaga zmierzyć zdolność osoby do słyszenia; obrazowanie rezonansu magnetycznego w celu oceny funkcjonowania ucha wewnętrznego lub testów genetycznych w celu identyfikacji mutacji w genie odpowiedzialnym za wystąpienie tego zespołu. Badanie funkcji tarczycy może być również pomocne w potwierdzeniu tej choroby.
Leczenie zespołu Pendreda
Leczenie zespołu Pendreda nie leczy choroby, ale pomaga kontrolować objawy zgłaszane przez pacjentów.
U pacjentów, którzy jeszcze nie w pełni stracili słuch, aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe można umieścić w celu odzyskania części słuchu. Najlepszym specjalistą do konsultacji w tych przypadkach jest otorynolaryngolog. Sesje terapii logopedycznej i terapii mowy mogą pomóc w poprawie mowy i języka u osób.
Aby leczyć problemy z tarczycą, szczególnie wole i redukcję hormonów tarczycy w ciele, wskazane jest skonsultowanie się z endokrynologiem w celu wskazania suplementacji hormonem tyroksyny w celu kontrolowania czynności tarczycy.
Przydatne linki:
- Zespół Hurlera
- Zespół Alporta
- Goiter
