Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje opóźnienia w rozwoju płodu, powodując poważne wady rozwojowe, takie jak małogłowie i problemy z sercem, których nie można skorygować, a zatem istnieje niewielkie oczekiwanie życie.
Na ogół zespół Edwardsa występuje częściej w ciążach, w których ciężarna kobieta ma więcej niż 35 lat. Najlepszym sposobem, aby zapobiec wystąpieniu tego zespołu, jest zajście w ciążę przed tym wiekiem.
Zespół Edwardsa nie ma lekarstwa, więc dziecko urodzone z tym zespołem ma niską oczekiwaną długość życia, ponieważ zwykle mniej niż 10% może przetrwać do 1 roku po urodzeniu.
Główna charakterystyka zespołu Edwardsa
Niektóre z cech zespołu Edwardsa to:
- Mała głowa i wąska;
- Usta i mała szczęka;
- Długie palce i słabo rozwinięty kciuk;
- Stopy z zaokrągloną podeszwą;
- Rozszczep podniebienia;
- Problemy w nerkach, takie jak policystyczne nerki, ektopowe lub niedorozwojowe nerki, agenezja nerek, wodonercze, uwadnianie lub podwojenie moczowodów;
- Choroby serca, takie jak defekty przegrody międzykomorowej i przewodu tętniczego lub choroby wielowapędowe;
- Niedobór psychiczny;
- Problemy z oddychaniem spowodowane zmianami strukturalnymi lub brakiem jednego z płuc;
- Trudności z ssaniem;
- Płacz;
- Niska masa urodzeniowa;
- Zmiany mózgu, takie jak torbiel mózgowa, wodogłowie, bezmózgowie;
- Paraliż twarzy.
Zwykle lekarz podejrzewa zespół Edwarda za pomocą ultrasonografii, gdzie można zmierzyć półprzezroczystość karkowa, ale wykonywane są również badania krwi w celu oceny ludzkiej kosmówkowej gonadotropiny, alfa-fetoproteiny i nieskoniugowanego estriolu w surowicy matki w 1. i 2. trymestrze. ciąży. Testy, które mogą potwierdzić syndrom, to przebicie kosmków kosmówki i amniopunkcja.
Badanie echokardiograficzne płodu, wykonane w 20 tygodniu ciąży, może wykazać zaangażowanie serca, które występuje w 100% przypadków tego zespołu, i dlatego jest uważane za podstawowy egzamin diagnostyczny tego zespołu po 18 tygodniach ciąży.
Jak leczy się zespół Edwards?
Nie ma konkretnego leczenia zespołu Edwardsa, jednak lekarz może zalecić leki lub zabieg chirurgiczny w celu leczenia niektórych problemów, które zagrażają życiu dziecka w pierwszych kilku tygodniach życia. Zwykle dziecko jest słabe i wymaga szczególnej opieki przez większość czasu, więc może wymagać hospitalizacji z powodu odpowiedniego leczenia bez cierpienia.
W Brazylii, po zdiagnozowaniu, kobieta w ciąży może podjąć decyzję o skierowaniu sprawy do sądu i zażądaniu aborcji, jeżeli lekarz stwierdzi, że kobiety w okresie ciąży stwierdzą zagrażające życiu lub poważne problemy psychiczne.
Co powoduje ten zespół
Ten zespół jest spowodowany pojawieniem się 3 kopii chromosomu 18, a normalnie są tylko 2 kopie każdego chromosomu. Ta zmiana dzieje się w sposób losowy, a zatem nietypowe jest powtarzanie przypadku w obrębie tej samej rodziny.
Ponieważ jest to całkowicie przypadkowa zmiana genetyczna, zespół Edwardsa jest niczym więcej niż rodzicami dla dzieci. Chociaż występuje częściej u dzieci kobiet w ciąży w wieku powyżej 35 lat, choroba może wystąpić w każdym wieku.
