Hipofosfatazja jest rzadką chorobą genetyczną, która szczególnie dotyka dzieci, co powoduje deformacje i złamania w niektórych rejonach ciała oraz przedwczesną utratę zębów mlecznych.
Choroba ta jest przekazywana dzieciom w postaci dziedziczenia genetycznego i nie ma lekarstwa, będącego wynikiem zmian w genie związanym ze zwapnieniem kości i rozwojem zębów, zaburzających mineralizację kości.
Główne zmiany spowodowane hipofosfatazją
Hipofosfatazja może powodować różne zmiany w organizmie, w tym:
- Pojawienie się deformacji ciała, takich jak podłużna czaszka, powiększenie stawów lub obniżona wysokość ciała;
- Pojawienie się złamań w kilku regionach;
- Przedwczesna utrata zębów mlecznych;
- Osłabienie mięśni;
- Trudności z oddychaniem lub mówieniem;
- Obecność wysokich poziomów fosforanów i wapnia we krwi.
W mniej dotkliwych przypadkach tej choroby mogą pojawić się tylko łagodne objawy, takie jak złamania lub osłabienie mięśni, które mogą powodować rozpoznanie choroby tylko w wieku dorosłym.
Rodzaje hipofosfatazji
Istnieją różne rodzaje tej choroby, które obejmują:
- Okołoporodowa hipofosfatazja - jest najcięższą postacią choroby, która pojawia się wkrótce po urodzeniu lub gdy dziecko wciąż pozostaje w brzuchu matki;
- Hipofosfatazja dziecięca - pojawiająca się w pierwszym roku życia dziecka;
- Młodzieńcza hipofosfatazja - pojawiająca się u dziecka w każdym wieku;
- Hipofosfatazja dorosłych - występująca tylko w wieku dorosłym;
- odonto hypophosphatasia - w przypadku przedwczesnej utraty zębów mlecznych.
W cięższych przypadkach choroba ta może nawet spowodować śmierć dziecka, a nasilenie objawów różni się w zależności od osoby i rodzaju ujawnianych objawów.
Przyczyny hipofosfatazji
Hipofosfatazja jest spowodowana mutacjami lub zmianami w genie związanym ze zwapnieniem kości i rozwojem zębów. W ten sposób następuje redukcja mineralizacji kości i zębów. W zależności od rodzaju choroby może ona być dominująca lub recesywna, w ten sposób przekazywana dzieciom w postaci dziedziczenia genetycznego.
Na przykład, gdy ta choroba jest recesywna i jeśli oboje rodzice mają jedną kopię mutacji (mutacja, ale nie wykazują objawów choroby), istnieje tylko 25% szans, że dzieci przejadą chorobę. Z drugiej strony, jeśli choroba jest dominująca i jeśli tylko jeden rodzic ma chorobę, może istnieć 50% lub 100% szans, że dzieci są również nosicielami.
Rozpoznanie hipofosfatazji
W przypadku okołoporodowej hipofosfatazji chorobę można zdiagnozować za pomocą ultradźwięków, gdzie można wykryć odkształcenia w ciele.
Z drugiej strony, w przypadku dziecięcej, młodzieńczej lub dorosłej hipofosfatazji, chorobę można wykryć za pomocą radiogramów, w których zidentyfikowano kilka zmian szkieletowych spowodowanych niedoborem mineralizacji kości i zębów.
Ponadto, aby ukończyć diagnozę choroby, lekarz może również poprosić o badania moczu i krwi, a także istnieje możliwość wykonania testu genetycznego, który identyfikuje obecność mutacji.
Leczenie hipofosfatazji
Nie ma leczenia leczyć hipofosfatazję, jednak pediatra może wskazać, że niektóre zabiegi, takie jak fizykoterapia w celu korekty postawy i wzmocnienia mięśni oraz podwyzszona opieka w zakresie higieny jamy ustnej, mogą poprawić jakość życia.
Dzieci z tym problemem genetycznym powinny być przestrzegane od urodzenia i zwykle muszą być hospitalizowane. Działania kontrolne należy przedłużyć przez całe życie, aby można było regularnie oceniać stan zdrowia.
