Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą genetyczną, która dotyka tylko mężczyzn i charakteryzuje się brakiem białka w mięśniach, powodując postępujące osłabienie mięśni całego ciała.
Ta choroba nie ma lekarstwa, a jej leczenie odbywa się za pomocą leków i fizjoterapii, w celu spowolnienia rozwoju choroby i pojawienia się powikłań.
Objawy dystrofii
Główne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a to:
- Opóźnij, aby rozpocząć chodzenie;
- Słabość mięśni, początkowo w nogach;
- Częste upadki;
- Trudności w podnoszeniu.
Objawy te zwykle zaczynają się w pierwszych 3 latach życia, stają się bardziej widoczne w wieku 5 lat, kiedy dziecko wykazuje wyraźne trudności z chodzeniem, bieganiem i skakaniem. Zwykle niezdolność do chodzenia występuje między 8 a 12 rokiem życia, kiedy dziecko zależy od poruszania się na wózku inwalidzkim.
Powikłania dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Główne powikłania spowodowane dystrofią mięśniową Duchenne'a to:
- Ciężka skolioza;
- Trudności z oddychaniem;
- Zapalenie płuc;
- Niewydolność serca;
- Otyłość lub niedożywienie.
Ponadto pacjenci z tą dystrofią mogą mieć umiarkowane upośledzenie umysłowe, ale ta charakterystyka nie jest związana z czasem trwania lub ciężkością choroby.
Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a odbywa się poprzez badanie kliniczne, badania krwi i biopsję mięśni, w celu zidentyfikowania braku dystrofiny białkowej niezbędnej do utrzymania zdrowia komórek mięśniowych.
Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a polega na tym, że nie ma ona lekarstwa, a jej leczenie odbywa się w celu opóźnienia i zapobiegania powikłaniom choroby.
środki zaradcze
Leczenie dystrofii mięśni Duchenne'a odbywa się przy użyciu leków kortykoidowych, takich jak prednizon, prednizolon i deflazakort. Leki te powinny być stosowane przez całe życie i odgrywają rolę w regulacji układu odpornościowego, działając jako środek przeciwzapalny i spowalniając utratę funkcji mięśni.
Jednak długotrwałe stosowanie kortykosteroidów zwykle powoduje działania niepożądane, takie jak zwiększenie apetytu, zwiększenie masy ciała, otyłość, zatrzymanie płynów, osteoporoza, niski wzrost, nadciśnienie i cukrzyca.
Fizjoterapia
Rodzaje fizjoterapii powszechnie stosowane w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a to kinezyterapia motoryczna i oddechowa oraz hydroterapia, których celem jest opóźnienie niezdolności do chodzenia, utrzymanie siły mięśni, łagodzenie bólu i zapobieganie powikłaniom oddechowym i złamaniom kości.
Oczekiwana długość życia w dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Oczekiwana długość życia w dystrofii mięśniowej Duchenne'a wynosi od 16 do 19 lat, z rzadkimi przypadkami przekraczającymi 25 lat życia, główną przyczyną śmierci jest powikłania sercowe i oddechowe. Zwykle im szybciej dziecko staje się zależne od wózka inwalidzkiego, tym gorsza jest oczekiwana jakość życia.
