Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą dziedziczną, która dotyka głównie mężczyzn, powodując upośledzenie umysłowe, agresywne zachowania, samookaleczenia, takie jak gryzące palce i wargi oraz zwiększoną produkcję kwasu moczowego, co powoduje komplikacje, takie jak kamienie nerkowe i dnawe zapalenie stawów.
Po urodzeniu dzieci z zespołem lesch-nyhana są najwyraźniej normalne, ale w pierwszych miesiącach życia mogą wystąpić epizody wymiotów i usunąć pomarańczowe kryształy z moczem.
I chociaż ta choroba nie ma lekarstwa, objawy można złagodzić, podając leki, które zmniejszają stężenie kwasu moczowego we krwi, zapobiegając powikłaniom nerkowym. Stosowanie szyn na łokciach i wózkach inwalidzkich może zmniejszyć ciężkość okaleczenia, w najpoważniejszych przypadkach wskazane jest ekstrakcja zęba.
Techniki genetyki molekularnej mogą być przydatne do diagnozowania zarówno chorych osób, jak i tych, którzy mają dotknięty gen, ale nie rozwinęli choroby, aw takich przypadkach poradnictwo genetyczne może zapobiegać poczęciu dzieci z tą chorobą.
Rozpoznanie tej choroby jest proste, wystarczy obserwacja objawów i badanie krwi, które wskazują na ilość kwasu moczowego we krwi, ale objawy stają się bardziej widoczne od pierwszego roku życia.
