Zespół Birt-Hogg-Dubé jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany skórne, guzy nerek i torbiele w płucach.
Przyczynami zespołu Birt-Hogg-Dubé są mutacje w genie chromosomu 17, zwane FLCN, który traci swoją funkcję jako supresor guza i prowadzi do pojawienia się guzów u osób.
Zespół Birt-Hogg-Dubé nie ma lekarstwa, a jego leczenie polega na usunięciu nowotworów i zapobieganiu początku nowotworów.
Zdjęcia zespołu Birt-Hogg-Dubé
Na zdjęciach można zidentyfikować zmiany skórne, które powstają w zespole Birt-Hogg-Dubé, powodując powstawanie niewielkich łagodnych guzów wokół włosów.
Objawy zespołu Birt-Hogg-Dubé
Objawy zespołu Birt-Hogg-Dubé mogą obejmować:
- Łagodne nowotwory skóry, szczególnie twarzy, szyi i klatki piersiowej;
- Torbiele nerkowe;
- Łagodne nowotwory w raku nerek lub nerki;
- Torbiele płucne;
- Nagromadzenie powietrza między płucami i opłucną, co prowadzi do pojawienia się odmy opłucnowej;
- Guzki w tarczycy.
Osoby z zespołem Birt-Hogg-Dubé są bardziej podatne na rozwój nowotworów w innych częściach ciała, takich jak piersi, ciało migdałowate, płuca lub jelita.
Zmiany, które pojawiają się na skórze, nazywane są włókniakami włóknistymi i składają się z niewielkich wyprysków, które powstają w wyniku gromadzenia się kolagenu i włókien wokół włosów. Ogólnie rzecz biorąc, ten znak na skórze zespołu Birt-Hogg-Dubé pojawia się między 30 a 40 rokiem życia.
Rozpoznanie zespołu Birt-Hogg-Dubé osiąga się przez identyfikację objawów choroby i testów genetycznych w celu identyfikacji mutacji w genie FLNC.
Leczenie zespołu Birt-Hogg-Dubé
Leczenie zespołu Birt-Hogg-Dubé nie leczy choroby, ale pomaga zmniejszyć jej objawy i konsekwencje dla życia poszczególnych osób.
Łagodne guzy powstające na skórze mogą być usunięte chirurgicznie, ścieranie skóry, lasera lub skóry.
Torbielom płuc lub guzom nerek należy zapobiegać poprzez badania tomografii komputerowej, MRI lub ultrasonografii. Jeśli wykryte zostaną torbiele lub guzy, należy je usunąć chirurgicznie.
W przypadkach, w których występuje rak nerki, leczenie powinno polegać na zabiegach chirurgicznych, chemioterapii lub radioterapii.
Przydatne linki:
- Torbiel w nerce
- Odma opłucnowa
