Zespół Zellwegera jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zmiany w szkielecie i twarzy, a także poważne uszkodzenie ważnych narządów, takich jak serce, wątroba i nerki. Ponadto powszechne jest również pojawienie się braku siły, trudności w słuchaniu i drgawkach.
Dzieci z tym zespołem zwykle wykazują oznaki i symptomy już w pierwszych kilku godzinach lub dniach po urodzeniu, więc Twój lekarz pediatra może poprosić o wykonanie badań krwi i moczu, aby potwierdzić diagnozę.
Chociaż nie ma lekarstwa na ten zespół, leczenie pomaga skorygować niektóre zmiany, zwiększa szanse przeżycia i pozwala poprawić jakość życia. Jednakże, w zależności od rodzaju zmian narządów, niektóre dzieci mają oczekiwaną długość życia krótszą niż 6 miesięcy.
Charakterystyka zespołu
Główne cechy fizyczne zespołu Zellwegera to:
- Płaska twarz;
- Wąski, płaski nos;
- Duże czoło;
- Podniebienie na głowicy;
- Oczy uniesione;
- Głowa za duża lub za mała;
- Kości czaszki rozdzielone;
- Większy niż normalny język;
- Skóra fałduje się wokół szyi.
Ponadto może dojść do kilku zmian w ważnych narządach, takich jak wątroba, nerki, mózg i serce, które w zależności od ciężkości wad wrodzonych mogą zagrażać życiu.
Powszechne jest również to, że w pierwszych dniach życia dziecko wykazuje brak siły w mięśniach, trudności w karmieniu, drgawki i trudności w słuchaniu i patrzeniu.
Co powoduje zespół
Zespół ten jest spowodowany przez autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne w genach PEX, co oznacza, że jeśli zdarzają się przypadki choroby w rodzinie obojga rodziców, nawet jeśli rodzice nie mają choroby, istnieje około 25% szans na urodzenie dziecka zespół Zellwegera.
Jak odbywa się leczenie?
Nie ma określonej formy leczenia zespołu Zellwegera i w każdym przypadku pediatra musi ocenić zmiany spowodowane przez chorobę u dziecka i zalecić najlepsze leczenie. Niektóre opcje obejmują:
- Trudności w karmieniu piersią : umieszczenie małej rurki bezpośrednio w żołądku, aby umożliwić dostęp do jedzenia;
- Zmiany w sercu, nerkach lub wątrobie : lekarz może zdecydować się na operację, aby spróbować naprawić wady rozwojowe lub zastosować środki łagodzące objawy;
Jednak w większości przypadków zmiany w ważnych narządach, takich jak wątroba, serce i mózg, nie mogą być skorygowane po urodzeniu, a wiele dzieci cierpi na zagrażające życiu zaburzenia czynności wątroby, krwawienia lub problemy z oddychaniem. w pierwszych miesiącach.
Zazwyczaj zespoły terapeutyczne tego typu zespołów składają się z kilku pracowników służby zdrowia, poza pediatrą, takich jak na przykład caardiolog, neurochirurg, okulista i ortopeda.
