Zespół Aicardi to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się częściową lub całkowitą nieobecnością ciałka modzelowatego, ważną częścią mózgu łączącą dwie półkule mózgowe, drgawki i problemy w siatkówce.
Przyczyna zespołu Aicardi związana jest z genetyczną zmianą chromosomu X, dlatego choroba ta dotyka głównie kobiet. U mężczyzn choroba może wystąpić u pacjentów z zespołem Klinefeltera, ponieważ mają dodatkowy chromosom X, który może spowodować śmierć w pierwszych miesiącach życia.
Zespół Aicardi nie ma lekarstwa, a długość życia jest zmniejszona, w przypadkach, w których pacjenci nie osiągają wieku dojrzewania.
Objawy zespołu Aicardi
Objawami zespołu Aicardi mogą być:
- Drgawki;
- Upośledzenie umysłowe;
- Opóźnienie w rozwoju motorycznym;
- Urazy siatkówki oka;
- Wady rozwojowe kręgosłupa, takie jak: rozszczep kręgosłupa, kręgosłupa lub skolioza;
- Trudności w komunikowaniu;
- Mikrofthalmia wynikająca z małego rozmiaru oka, a nawet nieobecności.
Napady u dzieci z tym zespołem charakteryzują się szybkimi skurczami mięśni, nadmiernym rozciąganiem głowy, zgięciem lub rozciągnięciem tułowia i ramion, które występują kilka razy dziennie od pierwszego roku życia.
Rozpoznanie zespołu Aicardi opiera się na cechach przedstawionych przez dzieci i badaniach neuroobrazowania, takich jak rezonans magnetyczny lub elektroencefalogram, które pozwalają zidentyfikować problemy w mózgu.
Leczenie zespołu Aicardi
Leczenie zespołu Aicardi nie leczą choroby, ale pomaga zmniejszyć objawy i poprawia jakość życia pacjentów.
W leczeniu napadów zaleca się przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak karbamazepina lub walproinian. Fizjoterapia neurologiczna lub stymulacja psychomotoryczna może być pomocna w poprawie napadów padaczkowych.
Większość pacjentów, nawet po zakończeniu leczenia, umiera przed 6 rokiem życia, zwykle z powodu komplikacji oddechowych. Przeżycie w ciągu 18 lat jest rzadkością w tej chorobie.
Przydatne linki:
- Syndrom Aperta
- West Syndrome
- Zespół Alporta
.png)
