Alkaptonuria, zwana także ochronozą, jest chorobą rzadką, charakteryzującą się błędem w metabolizmie aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny z powodu małej mutacji w DNA. Choroba ta występuje z powodu braku enzymu, dioksygenazy homogentyzynowej lub oksygenazy homogentyzynowej, co prowadzi do akumulacji kwasu homogentyzynowego, który jest związkiem pośrednim metabolizmu tych aminokwasów i który w normalnych warunkach nie jest wykrywalny we krwi.
Choroba objawia się w dzieciństwie, zmieniając kolor moczu, który zmienia kolor na czarny, oraz obecność ciemnych plam na skórze i uszach, na przykład. Jednak niektóre osoby stają się symptomatyczne dopiero po 40. roku życia, co utrudnia leczenie, a objawy są zwykle cięższe.
Alkaptonuria nie ma lekarstwa, jednak leczenie pomaga zmniejszyć objawy, zaleca się stosowanie diety ubogiej w pokarmy zawierające fenyloalaninę i tyrozynę, poza zwiększeniem spożycia pokarmów bogatych w witaminę C, na przykład cytryny.
Objawy Alcaptonuria
Najbardziej charakterystycznymi objawami alkaptonurii są:
- Mocz jest ciemny, prawie czarny - poznaj inne przyczyny czarnego moczu;
- Niebieskawy wosk do uszu;
- Czarne plamki na białej części oka, wokół ucha i krtani;
- Głuchota;
- Zapalenie stawów, które powoduje ból stawów i ograniczenie ruchu;
- Sztywność chrząstki;
- Kamień nerkowy i prostaty, w przypadku mężczyzn;
- Problemy z sercem.
Ciemny pigment może gromadzić się w skórze w obszarach pod pachą i w pachwinach, które, gdy się pocą, mogą przejść dla ubrania. Często zdarza się, że osoba ma trudności z oddychaniem ze względu na sztywność chrząstki i chrząstki w okolicy stawów ze względu na sztywność błony szklistej. W późnych stadiach choroby kwas może gromadzić się w żyłach i tętnicach serca, co może prowadzić do poważnych problemów z sercem.
Rozpoznanie alaptonurii dokonuje się poprzez analizę objawów, głównie ze względu na ciemne zabarwienie charakterystyczne dla choroby, która pojawia się w kilku częściach ciała, poza badaniem laboratoryjnym, które mają na celu wykrycie stężenia kwasu homogentyzynowego we krwi, głównie lub wykrycie mutacji za pomocą badań molekularnych. Zrozum, czym jest diagnoza molekularna i do czego służy.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie alkaptonurii ma na celu złagodzenie objawów, ponieważ jest to choroba genetyczna o charakterze recesywnym. W związku z tym można zalecić stosowanie leków przeciwbólowych lub przeciwzapalnych w celu złagodzenia bólu stawów i sztywności chrząstki, a także sesji fizjoterapeutycznych, które można wykonać w przypadku infiltracji kortykosteroidów, w celu poprawy ruchomości dotkniętych stawów.
Ponadto zaleca się stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę i tyrozynę, ponieważ są one prekursorami kwasu homogentyzynowego, dlatego zaleca się unikanie spożycia orzechów nerkowca, migdałów, orzechów brazylijskich, awokado, grzybów, białka jajek na przykład banan, mleko i fasola. Zobacz, jakie pokarmy są bogate w fenyloalaninę i tyrozynę, których należy unikać.
Przyjmowanie witaminy C lub kwasu askorbinowego jest również zalecane jako leczenie, ponieważ skutecznie zmniejsza gromadzenie się brązowego pigmentu w chrząstce i rozwijające się zapalenie stawów. Dowiedz się więcej o kwasie askorbinowym.
