Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną i dziedziczną, która jest rzadka i występuje u dziecka, z pojawieniem się wrodzonych wad rozwojowych obserwowanych po urodzeniu, postępującą niewydolnością szpiku kostnego i predyspozycjami do raka, zmiany, które są zwykle zauważane od 3 do 12 lat.
Chociaż może on wykazywać wiele oznak i symptomów, takich jak zmiany w kościach, przebarwienia skóry, zaburzenia czynności nerek, niski wzrost i zwiększone szanse rozwoju nowotworów i białaczki, choroba ta nazywana jest niedokrwistością, ponieważ jej główną manifestacją jest zmniejszenie produkcji. komórek krwi przez szpik kostny.
W leczeniu niedokrwistości Fanconiego konieczna jest kontrola hematologiczna, która prowadzi do transfuzji krwi lub przeszczepu szpiku kostnego. Bardzo ważne są również badania przesiewowe i środki ostrożności, aby zapobiec wczesnemu zachorowaniu na raka lub wykryć je wcześniej.
Główne objawy
Niektóre objawy przedmiotowe i podmiotowe niedokrwistości Fanconiego obejmują:
- Niedokrwistość, niskie płytki krwi i mniej białych krwinek, które zwiększają ryzyko osłabienia, zawrotów głowy, bladości, plamistych plam, krwawień i powtarzających się infekcji;
- Deformacje w kościach, takie jak brak kciuka, dolny kciuk lub skrócenie ramienia, twarz z małymi ustami, małymi oczami i małym podbródkiem;
- Niski wzrost, ponieważ dzieci rodzą się z niską wagą i wzrostem poniżej oczekiwanego wieku;
- Plamy koloru kawy z mlekiem;
- Zwiększone ryzyko zachorowania na raka, takie jak białaczki, mielodysplazja, rak skóry, rak głowy i szyi oraz okolice narządów płciowych i urologiczne;
- Zmiany w widzeniu i słyszeniu .
Zmiany te są spowodowane wadami genetycznymi, przekazywanymi rodzicom dzieciom, które wpływają na te części ciała. Niektóre objawy mogą być bardziej nasilone u niektórych osób niż u innych, ponieważ intensywność i dokładna lokalizacja zmiany genetycznej mogą być różne u poszczególnych osób.
Jak diagnozuje się?
Rozpoznanie niedokrwistości Fanconiego podejrzewa się poprzez obserwację kliniczną i objawy podmiotowe i przedmiotowe choroby. Wykonywanie badań krwi, takich jak liczba krwinek, a także badania obrazowe, takie jak MRI, ultradźwięki i prześwietlenie kości, mogą być pomocne w identyfikowaniu problemów i deformacji związanych z chorobą.
Potwierdzeniem diagnozy jest przede wszystkim test genetyczny zwany testem łamliwości chromosomów, który jest odpowiedzialny za wykrywanie pęknięć DNA lub mutacji w komórkach krwi.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie niedokrwistości Fanconiego wykonuje się pod kierunkiem hematologa, który zaleca transfuzję krwi i stosowanie kortykosteroidów w celu poprawy aktywności krwi.
Jednakże, gdy szpik zbankrutuje, można go wyleczyć jedynie poprzez przeszczep szpiku kostnego. Jeśli dana osoba nie ma zgodnego dawcy do wykonania tego przeszczepu, można zastosować leczenie hormonem androgenowym w celu zmniejszenia liczby transfuzji krwi do czasu znalezienia dawcy.
Osoba niosąca ten zespół i jego rodzina powinna również mieć towarzyszącego i pomocniczego genetyka medycznego, który poprowadzi badania i wyśledzi inne osoby, które mogą mieć lub przekazać tę chorobę swoim dzieciom.
Ponadto, ze względu na niestabilność genetyczną i zwiększone ryzyko zachorowania na raka, bardzo ważne jest, aby osoba cierpiąca na tę chorobę okresowo przeprowadzała badania przesiewowe i zachowała ostrożność, na przykład:
- Zakaz palenia;
- Unikaj spożywania napojów alkoholowych;
- Przeprowadzić szczepienie przeciwko HPV;
- Unikaj ekspozycji na promieniowanie, takie jak prześwietlenie;
- Unikaj nadmiernego lub niezabezpieczonego nasłonecznienia;
Ważne jest również, aby udać się na spotkania i skontaktować się z innymi specjalistami, którzy mogą wykryć możliwe zmiany, takimi jak dentysta, otorrin, urolog, ginekolog lub terapeuta mowy.
