Niedokrwistość sierpowata jest chorobą charakteryzującą się zmianą kształtu czerwonych krwinek spowodowaną mutacją w jednym z łańcuchów składowych hemoglobiny, spadkiem zdolności wiązania tlenu i możliwą niedrożnością naczyń krwionośnych z powodu zmienionego kształtu, co może prowadzić do uogólnionego bólu słabość i apatia.
U osób, u których zdiagnozowano niedokrwistość sierpowatokrwinkową, część czerwonych krwinek nie jest okrągła, ale ma postać sierpa lub półksiężyca, z większą trudnością przechodzi przez żyły i transportuje tlen do tkanek.
Objawy tego typu niedokrwistości można kontrolować za pomocą leków, które należy przyjmować w ciągu całego życia w celu zmniejszenia ryzyka powikłań, niemniej jednak wyleczenie odbywa się tylko poprzez przeszczep szpiku kostnego.
Diagnoza niedokrwistości sierpowatej jest przeprowadzana u noworodków w teście stopy, częściej u afrykańskich potomków, ale z powodu złego podziału w Brazylii mogą również dotknąć kaukaskie i brązowe osoby. Oprócz testu stopy, ten typ niedokrwistości można zdiagnozować za pomocą elektroforezy hemoglobiny w próbce krwi, w której można wykryć obecność nieprawidłowego typu hemoglobiny charakterystycznej dla anemii sierpowatokrwinkowej, HbS. Naucz się interpretować elektroforezę hemoglobiny.
Główne objawy
Oprócz powszechnych objawów jakiegokolwiek innego rodzaju anemii, takich jak zmęczenie, bladość i sen, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje inne charakterystyczne objawy, takie jak:
- Niedokrwistość, ponieważ czerwone krwinki, ze względu na ich kosopodobny wygląd, "umierają" szybciej, powodując zmniejszenie transportu tlenu i składników odżywczych;
- Zmęczenie i bladość z powodu redukcji tlenu i składników odżywczych w mózgu i reszcie ciała;
- Ból kości, mięśni i stawów, ponieważ tlen dociera w mniejszej ilości;
- Opuchnięte dłonie i stopy, ponieważ krew ma większe trudności z dostaniem się do kończyn;
- Częste infekcje, ponieważ czerwone krwinki mogą uszkodzić śledzionę, co pomaga zwalczać infekcje;
- Opóźnienie wzrostu i opóźnione dojrzewanie płciowe, ponieważ czerwone krwinki niedokrwistości sierpowatej dostarczają organizmowi mniej tlenu i składników odżywczych do wzrostu i rozwoju;
- Żółtawe oczy i skóra dzięki temu, że czerwone krwinki "umierają" szybciej, a zatem bilirubina pigmentu gromadzi się w organizmie powodując żółtawy kolor skóry i oczu
Objawy te pojawiają się zwykle po 4 miesiącu życia.
Jakie są przyczyny
Przyczyny niedokrwistości sierpowatej są genetyczne, to znaczy rodzą się z dzieckiem i przekazywane z ojca na dziecko. Oznacza to, że gdy dana osoba jest zdiagnozowana z chorobą, ma gen SS (lub hemoglobinę SS) odziedziczoną po matce i ojcu. Chociaż rodzice mogą wyglądać zdrowo, jeśli ojciec i matka mają gen AS (lub hemoglobinę AS), który jest wskaźnikiem nosiciela choroby, zwany także cechą sierpowatego komórki, istnieje szansa, że dziecko ma chorobę (25% szansy) lub być nosicielem (50% szansy) choroby.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie niedokrwistości sierpowatej odbywa się przy użyciu leków, aw niektórych przypadkach może być konieczne przetoczenie krwi.
Stosowane leki to głównie penicylina u dzieci w wieku od 2 miesięcy do 5 lat, aby uniknąć na przykład pojawienia się powikłań, takich jak zapalenie płuc. Ponadto leki przeciwbólowe i przeciwzapalne mogą być również stosowane w celu złagodzenia bólu podczas napadu, a nawet użycia maski tlenowej w celu zwiększenia ilości tlenu we krwi i ułatwienia oddychania.
Anemia sierpowata powinna być wykonywana przez całe życie, ponieważ ci pacjenci mogą mieć częste infekcje. Gorączka może wskazywać na infekcję, więc jeśli osoba z niedokrwistością sierpowatą rozwinie gorączkę, powinna natychmiast udać się do lekarza, ponieważ może rozwinąć się sepsa w ciągu zaledwie 24 godzin i może być śmiertelna. Leki obniżające gorączkę nie powinny być stosowane bez wiedzy medycznej.
Ponadto, przeszczep szpiku kostnego jest również formą leczenia, wskazaną w niektórych ciężkich przypadkach i wybraną przez lekarza, i może wyleczyć chorobę, jednak wiąże się ona z pewnym ryzykiem, takim jak stosowanie leków obniżających odporność. Dowiedz się, jak wykonuje się przeszczep szpiku kostnego i jakie są potencjalne zagrożenia.
Możliwe komplikacje
Powikłaniami, które mogą mieć wpływ na pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, mogą być:
- Zapalenie stawów rąk i stóp, które powodują obrzęk i ból i deformację;
- Zwiększone ryzyko zakażeń z powodu zajęcia śledziony, które nie będą prawidłowo filtrować krwi, umożliwiając w ten sposób obecność wirusów i bakterii w ciele;
- Zwiększona częstotliwość oddawania moczu, powszechne jest, że mocz jest ciemniejszy, a dziecko siusi w łóżku do wieku młodzieńczego;
- Rany na nogach, które są trudne do wyleczenia i wymagają opatrunków dwa razy dziennie;
- Zajęcie wątroby objawia się żółknięciem oczu i skóry, ale nie zapaleniem wątroby;
- Kamienie w pęcherzyku żółciowym;
- Zmniejszone widzenie, blizny, przebarwienia i rozstępy w oczach, w niektórych przypadkach mogą prowadzić do ślepoty;
- Udar mózgu ze względu na trudność krwi w irygacji mózgu.
Transfuzje krwi mogą być również częścią leczenia w celu zwiększenia liczby krwinek czerwonych w krążeniu, z przeszczepem szpiku kostnego oferującym jedyne potencjalne lekarstwo na anemię sierpowatą, ale może być trudno znaleźć dawcę.
Jak zdiagnozować niedokrwistość sierpowatą
Diagnoza niedokrwistości sierpowatej jest zwykle wykonywana w teście stopy w pierwszych dniach życia dziecka. Ten test jest w stanie przeprowadzić test zwany elektroforezą hemoglobiny, który weryfikuje obecność hemoglobiny S i jej stężenie. Dzieje się tak, ponieważ jeśli zostanie potwierdzone, że dana osoba ma tylko jeden gen S, czyli hemoglobinę typu AS, oznacza to, że jest on nosicielem genu komórki sierpowatej i jest sklasyfikowany jako cecha sierpowatego komórki. W takich przypadkach dana osoba może nie odczuwać żadnych objawów, ale powinna być poddawana rutynowym badaniom laboratoryjnym.
Kiedy dana osoba jest zdiagnozowana z HbSS, oznacza to, że osoba ma niedokrwistość sierpowatą i powinna być leczona zgodnie z poradą medyczną.
Oprócz elektroforezy hemoglobiny, diagnostykę tego rodzaju niedokrwistości można przeprowadzić za pomocą dawki bilirubiny związanej z hemogramem u osób, które nie wykonały testu stopy przy urodzeniu, można było zaobserwować obecność czerwonych krwinek w kształcie sierpa, obecność retikulocyty, bazofilowa kropkowana i wartość hemoglobiny poniżej referencyjnej wartości normalnej, zwykle od 6 do 9, 5 g / dL.
