Osoby z zespołem Elastic Mana mogą bardzo rozciągnąć swoją skórę, a także zginać stawy przekraczające normalną pojemność i mogą się skręcać z niezwykłą łatwością. Jednak ci ludzie mają dużo łatwiejsze do rozwoju problemy zdrowotne, takie jak skolioza, przepuklina dysku i dyslokacje, co wskazuje, że posiadanie tej choroby może nie być tak przyjemne i ma swoje powikłania.
Choroba ta jest naukowo nazywana zespołem Ehlersa-Danlosa i jest spowodowana zmianą genetyczną, w której wpływają włókna kolagenowe, odpowiedzialne za elastyczność skóry, naczyń krwionośnych i stawów. Ten zespół, który przechodzi od rodziców do dzieci, nie ma lekarstwa, ale można go leczyć w celu zmniejszenia ryzyka powikłań.
Dwa filmy, które podkreślają charakterystykę tego syndromu to "Fantastyczna czwórka", z postacią Mr. Fantastic, a także The Iniemamocni, z postacią Helena Pêra, która jest elastyczną matką.
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa
Główne objawy to bardzo elastyczna skóra i stawy o dużym zakresie ruchów. Jednak może się pojawić:
- Bardzo częste dyslokacje i skręcenia spowodowane niestabilnością stawów;
- Stłuczenie mięśni;
- Przewlekłe zmęczenie;
- Zapalenie stawów i zapalenie stawów nadal w młodości;
- Skórka cienka i półprzezroczysta;
- Osłabienie mięśni;
- Ból mięśni i stawów;
- Więcej odporności na ból.
Rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa opiera się na cechach przedstawionych przez pacjentów, badaniach genetycznych i biopsji skóry w celu wykrycia obecności zmienionych włókien kolagenowych.
Zwykle tę chorobę rozpoznaje się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania z powodu częstych dyslokacji, skręceń i nadmiernej elastyczności, którą stanowią pacjenci, co kończy się przyciąganiem uwagi ze strony rodziny i pediatry.
Leczenie zespołu Ehlersa-Danlosa
Leczenie nie leczy choroby, ale pomaga zmniejszyć objawy i kontrolować powikłania. Środki przeciwzapalne i przeciwbólowe mogą być stosowane w celu zmniejszenia bólu mięśni i stawów, aw niektórych przypadkach, gdy występują powikłania, takie jak problemy z kręgosłupem, może być konieczna operacja.
Fizjoterapia może być również wskazana w celu wzmocnienia mięśni i stabilizacji stawów, zmniejszenia bólu i zmęczenia mięśni, poprawy jakości życia osoby.
Zna rodzaje syndromu Ehlersa-Danlosa
Istnieje 6 różnych typów tej choroby, które są klasyfikowane zgodnie z ich przyczyną i charakterystyką. Są to:
- Typ 1 i 2 - klasyczne : mutacja genetyczna zmienia kolagen typu I i typu IV, z większym zaangażowaniem skóry
- Typ 3 - Nadmierna ruchliwość: najczęstszy rodzaj tej choroby, w której stawy i więzadła osób przemieszczają się bardziej niż oczekiwano
- Typ 4 lub 5 - Naczyniowy: jest najcięższym typem tej choroby, ponieważ naczynia krwionośne są najbardziej dotknięte, mając większą szansę cierpienia zerwania. Pacjenci z tym zespołem mają duże oczy, mały podbródek, nos i cienkie usta; mały wzrost i bardzo cienka i blada skóra
- Typ 6 - Kifoskolioza: charakteryzuje się skrzywieniem kręgosłupa, które ewoluuje z czasem, delikatnymi oczami i intensywną słabością mięśniową
- Typ 7 : Charakteryzuje się bardzo luźnymi i niestabilnymi stawami, które również wpływają na biodra, co może prowadzić do choroby zwyrodnieniowej stawów i poważnych złamań
- Typ 7C : charakteryzuje się wysoką kruchością i wiotczałą skórą
Osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa typu 4 lub 5 (naczyniowego) mają cienki nos, cienką górną wargę, małe uszy i wystające oczy. Mają też cienką, półprzezroczystą skórę, która łatwo ulega obrażeniom. Ponadto może wystąpić osłabienie aorty i innych tętnic nerek i śledziony, co może prowadzić do powikłań śmiertelnych.
