Syndrom Pierre Robin, znany również jako Sekwencja Pierre Robin, jest rzadką chorobą charakteryzującą się anomaliami twarzy, takimi jak osłabienie szczęki, język do gardła, niedrożność płuc i rozszczep podniebienia. Ta choroba jest obecna od urodzenia.
Syndrom Pierre'a Robin'a nie ma lekarstwa, jednak istnieją terapie, które pomagają jednostce prowadzić normalne i zdrowe życie.
Objawy zespołu Pierre Robina
Głównymi objawami zespołu Pierre Robina są: bardzo mała szczęka i cofnięta broda, spadek języka do gardła i problemy z oddychaniem. Inne cechy Syndromu Pierra Robina mogą obejmować:
- Rozszczep podniebienny, w kształcie litery U lub w kształcie litery V;
- Jowia podzielone na dwie;
- Niebo z ust bardzo wysokie;
- Częste infekcje ucha, które mogą powodować utratę słuchu;
- Zmiana kształtu nosa;
- Wady rozwojowe zębów;
- Refluks żołądkowy;
- Problemy sercowo-naczyniowe;
- Wzrost szóstego palca na ręce lub stopach.
U pacjentów z tą chorobą często występuje asfiksja z powodu niedrożności dróg oddechowych spowodowanych przez opadanie języka do tyłu, co powoduje niedrożność gardła. Niektórzy pacjenci mogą mieć również problemy z ośrodkowym układem nerwowym, takie jak opóźnienie mowy, epilepsja, upośledzenie umysłowe i płyn w mózgu.
Rozpoznanie zespołu Pierre'a Robin'a dokonuje się podczas badania fizykalnego w chwili urodzenia, w którym wykrywane są cechy choroby.
Leczenie zespołu Pierre Robin
Leczenie zespołu Pierre Robin polega na opanowaniu objawów choroby u pacjentów, unikając poważnych powikłań. Leczenie chirurgiczne można zalecić w najcięższych przypadkach choroby, aby skorygować rozszczep podniebienia, problemy z oddychaniem i rozwiązać problemy w uchu, unikając utraty słuchu u dziecka.
Rodzice niemowląt z tym zespołem powinni przyjąć pewne procedury w celu uniknięcia problemów związanych z uduszeniem, takich jak trzymanie dziecka twarzą do dołu, aby grawitacja pociągnęła język w dół; lub karm dziecko ostrożnie, zapobiegając dławieniu się.
Terapia mowy w zespole Pierre Robin jest wskazana, aby pomóc w leczeniu problemów związanych z mową, słyszeniem i ruchem szczęki, które mają dzieci z tą chorobą.
Przydatny link:
- Rozszczep podniebienia
