Jednym ze sposobów bycia podejrzanym, jeśli dziecko ma mukowiscydozę, jest zaobserwowanie, czy jego pot jest bardziej słony niż normalnie, jednak diagnoza tej choroby odbywa się poprzez badanie stopy, które należy wykonać w pierwszym miesiącu życia. W przypadku wyniku dodatniego diagnoza zostaje potwierdzona testem potu.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną bez wyleczenia, w której niektóre gruczoły wytwarzają nieprawidłowe wydzieliny, które wpływają głównie na przewód pokarmowy i drogi oddechowe. Twoje leczenie obejmuje leki, dietę, fizykoterapię, aw niektórych przypadkach zabieg chirurgiczny. Oczekiwana długość życia pacjentów wzrasta z powodu postępów w leczeniu i wyższego wskaźnika przestrzegania zaleceń, a dana osoba może osiągnąć średnio 40 lat.
Objawy mukowiscydozy
Pierwszą oznaką mukowiscydozy jest sytuacja, w której dziecko nie może wyeliminować smółki, pierwszego kału noworodka, pierwszego lub drugiego dnia życia. Czasami leczenie lekiem nie może rozpuścić tego kału i trzeba je usunąć podczas operacji. Inne objawy tej choroby to:
- Słony pot;
- Uporczywy przewlekły kaszel, zaburzając jedzenie i sen;
- Gruby chondroleum;
- Nawracające zapalenie oskrzelików, które jest stałym stanem zapalnym oskrzeli;
- Infekcje dróg oddechowych, które powracają, takie jak zapalenie płuc;
- Trudności z oddychaniem;
- Zmęczenie;
- Przewlekła biegunka lub ciężkie zaparcia;
- Utrata apetytu;
- Gazy;
- Tłuste, blade taborety;
- Trudność przybierania na wadze i spóźniony wzrost.
Objawy te pojawiają się w pierwszych kilku tygodniach życia i dziecko powinno otrzymać odpowiednie leczenie, aby uniknąć pogorszenia stanu. Jednakże mukowiscydoza może mieć łagodny przebieg, a objawy mogą objawiać się jedynie w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
Rozpoznanie mukowiscydozy
Rozpoznanie mukowiscydozy przeprowadza się za pomocą testu stopy dziecka, który jest obowiązkowy dla noworodków i aby uzyskać wiarygodny wynik, ważne jest, aby dziecko zostało poddane badaniu przed upływem 30 dni. W przypadku wyniku pozytywnego przeprowadza się test potu, aby potwierdzić diagnozę. W tym teście zbiera się i ocenia mały pot dla dzieci, ponieważ niektóre zmiany w pocie wskazują na obecność mukowiscydozy.
Nawet przy pozytywnym wyniku dwóch testów, test potu jest zwykle powtarzany, aby upewnić się o ostatecznej diagnozie i ważne jest, aby obserwować objawy prezentowane przez dziecko. Starsze dzieci z objawami mukowiscydozy powinny mieć test potowy, aby potwierdzić rozpoznanie.
Ponadto ważne jest wykonanie testu genetycznego w celu sprawdzenia mutacji związanej z mukowiscydozą, którą dziecko ma, ponieważ w zależności od mutacji choroba może mieć łagodniejszy lub cięższy przebieg i może wskazywać najlepszą strategię leczenia, która powinna być stosowana. ustanowiony przez pediatrę.
Zobacz inne problemy, które można zidentyfikować w tym teście: Choroby wykryte podczas testu stopy.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie mukowiscydozy należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy, nawet jeśli nie ma żadnych objawów, ponieważ celem jest opóźnienie infekcji płuc i zapobieganie niedożywieniu i opóźnionemu wzrostowi. W leczeniu stosuje się kilka środków zaradczych takich jak:
- Antybiotyki: unikać i leczyć infekcje bakteryjne;
- Przeciwzapalny;
- Leki rozszerzające oskrzela: ułatwiają oddychanie;
- Mukolityki: pomagają rozrzedzić flegmę;
- Enzymy trawienne: pomagają trawić pokarm
- Suplement witamin A, E, K i D.
Leczenie obejmuje kilku specjalistów, ponieważ oprócz stosowania leków konieczne jest również wykonywanie fizjoterapii oddechowej, monitorowanie odżywiania i psychologii, terapia tlenowa w celu poprawy oddychania, aw niektórych przypadkach operacji w celu poprawy czynności płuc lub przeszczepu płuc. Oto, jak karmienie może pomóc w leczeniu tej choroby: karmienie w przypadku mukowiscydozy.
W Brazylii istnieje kilka stowarzyszeń dla rodziców, którzy mają dzieci z mukowiscydozą, którzy przynoszą informacje na temat choroby i jak lepiej z nią żyć. Wsparcie rodziny i wiedza są niezbędne dla lepszego wyniku leczenia.
Powikłania mukowiscydozy
Mukowiscydoza powoduje powikłania w różnych narządach ciała, które mogą powodować:
- Przewlekłe zapalenie oskrzeli, zwykle trudne do kontrolowania;
- Niewydolność trzustki, która może prowadzić do złego wchłaniania pokarmów i niedożywienia;
- Cukrzyca;
- Choroby wątroby, takie jak zapalenie i marskość;
- Sterylność;
- Dystalny zespół niedrożności jelit (GAD), w którym dochodzi do zablokowania jelit, powodując skurcze, ból i obrzęk brzucha;
- Kamienie w pęcherzyku żółciowym;
- Choroba kości, prowadząca do większej łatwości złamań kości;
- Niedożywienie.
Niektóre powikłania mukowiscydozy są trudne do kontrolowania, ale wczesne leczenie jest najlepszym sposobem na podniesienie jakości życia i promowanie prawidłowego rozwoju dziecka. Mimo, że mają wiele problemów, osoby z mukowiscydozą zazwyczaj chodzą do szkoły i pracują.
Długość życia
Średnia długość życia osób z mukowiscydozą różni się w zależności od osoby, w zależności od mutacji, płci, przestrzegania zaleceń dotyczących leczenia, ciężkości choroby, wieku diagnozy i objawów klinicznych układu oddechowego, pokarmowego i trzustkowego. Rokowania są zwykle gorsze dla osób, które nie są prawidłowo leczone, mają późną diagnozę lub cierpią na niewydolność trzustki.
U osób, które zostały wcześnie zdiagnozowane, najlepiej wkrótce po urodzeniu, możliwe jest osiągnięcie wieku 40 lat, ale w tym celu należy wykonać zabieg w prawidłowy sposób. Dowiedz się, jak leczyć mukowiscydozę.
Obecnie około 75% osób, które zgodnie z zaleceniami idą za mukowiscydozą, przechodzi przez swoje nastolatki, a około 50% przechodzi do trzeciej dekady życia, która wynosiła tylko 10%.
Nawet jeśli zabieg zostanie wykonany prawidłowo, niestety trudno jest na przykład osobie, u której zdiagnozowano mukowiscydozę, na osiągnięcie wieku 70 lat. Dzieje się tak dlatego, że nawet przy odpowiednim leczeniu postępujące upośledzenie narządów powoduje, że są one kruche, słabe i tracą swoją funkcję przez lata, co w większości przypadków prowadzi do niewydolności oddechowej.
Ponadto zakażenia drobnoustrojami są bardzo częste u osób z mukowiscydozą, a ciągłe leczenie środkami przeciwdrobnoustrojowymi może powodować oporność bakterii i może dodatkowo komplikować stan kliniczny pacjenta.
