Zespół DiGeorge'a jest rzadką chorobą spowodowaną wrodzonym defektem w grasicy, gruczołach przytarczyc i aorcie, które można rozpoznać podczas ciąży. W zależności od stopnia rozwoju zespołu lekarz może sklasyfikować go jako częściowy, całkowity lub przejściowy.
Dzieci nie rozwijają tej choroby w ten sam sposób, ponieważ zmienia się ona w zależności od zmian genetycznych każdego z nich, jednak najczęstsze cechy obejmują:
- Niebieskawa skóra;
- Uszy niższe niż normalnie;
- Małe usta, w kształcie ust ryby;
- Opóźnienie wzrostu i rozwoju;
- Rozszczep podniebienia;
- Brak grasicy i gruczołów przytarczycznych w badaniu ultrasonograficznym;
- Wady rozwojowe w oczach;
- Głuchota lub znaczna utrata słuchu;
- Pojawienie się problemów z sercem.
Ponadto, w niektórych przypadkach, ten zespół może również powodować problemy z oddychaniem, trudności z przybraniem na wadze, opóźnioną mową, skurczami mięśni lub częstymi zakażeniami, takimi jak na przykład zapalenie migdałków lub zapalenie płuc.
Większość tych cech jest widoczna wkrótce po urodzeniu, ale u niektórych dzieci objawy mogą się ujawnić dopiero kilka lat później, zwłaszcza jeśli zmiana genetyczna jest bardzo łagodna. Tak więc, jeśli rodzice, nauczyciele lub członkowie rodziny identyfikują którąkolwiek z cech, powinni skonsultować się z pediatrą, który może potwierdzić diagnozę.
Jak diagnozuje się?
Zwykle diagnozę zespołu DiGeorge podejmuje pediatra poprzez obserwację charakterystyki choroby. Tak więc, jeśli czujesz, że jest to konieczne, lekarz może poprosić o testy diagnostyczne w celu ustalenia, czy występują częste zmiany w obrębie tego zespołu.
Jednak, aby uzyskać dokładniejszą diagnozę, można również zlecić badanie krwi, znane jako FISH, w którym oceniana jest obecność zmian w chromosomie 22, który jest odpowiedzialny za wystąpienie zespołu DiGeorge. Dowiedz się więcej o tym, jak ten egzamin jest wykonywany.
Jak leczy się zespół DiGeorge?
Leczenie zespołu DiGeorge'a rozpoczyna się wkrótce po rozpoznaniu, co zwykle ma miejsce w pierwszych dniach życia dziecka, nadal w szpitalu. Leczenie zazwyczaj obejmuje wzmocnienie układu odpornościowego i poziomu wapnia, ponieważ te zmiany mogą prowadzić do infekcji lub innych poważnych chorób.
Inne opcje mogą obejmować operację korekcji rozszczepu podniebienia i stosowania leków nasercowych, w zależności od zmian, które rozwinęły się u dziecka.
Nadal nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge, ale uważa się, że wykorzystanie zarodkowych komórek macierzystych może wyleczyć chorobę.
Główne przyczyny zespołu DiGeorge'a
Przyczyny zespołu DiGeorge są związane z używaniem alkoholu w czasie ciąży, rozwojem cukrzycy ciążowej i spontanicznymi zmianami genetycznymi chromosomu 22, które mogą wystąpić bez konkretnej przyczyny.
