Zespół Huglesa-Stovina jest bardzo rzadką i poważną chorobą, która powoduje wiele tętniaków w tętnicy płucnej i kilka przypadków zakrzepicy żył głębokich w życiu. Od pierwszego opisu tej choroby na całym świecie do roku 2013 zdiagnozowano mniej niż 40 osób.
Choroba może wystąpić w 3 różnych stadiach, gdzie pierwszy etap zwykle objawia się zakrzepowym zapaleniem żył, drugim etapem są tętniaki płucne, a trzeci i ostatni etap charakteryzuje się pęknięciem tętniaka, który może powodować kaszel z krwią i śmierć.
Reumatolog jest najbardziej odpowiednim lekarzem do diagnozowania i leczenia tej choroby i chociaż jego przyczyna nie jest jeszcze w pełni znana, uważa się, że jest ona związana z układowym zapaleniem naczyń.
Objawy
Objawy Hugles-Stovin obejmują:
- Kaszel krwią;
- Trudności z oddychaniem;
- Uczucie duszności;
- Ból głowy;
- Wysoka gorączka, uporczywa;
- Utrata około 10% masy bez widocznej przyczyny;
- Papiledema, która jest poszerzeniem brodawki optycznej reprezentującej zwiększony nacisk w mózgu;
- Obrzęk i silny ból w łydce;
- Podwójne widzenie i
- Konwulsje.
Zwykle osoba z zespołem Huglesa-Stovina prezentuje objawy przez wiele lat, a zespół można nawet pomylić z chorobą Behçeta, a niektórzy badacze uważają, że ten zespół jest w rzeczywistości niekompletną odmianą choroby Behçeta.
Choroba ta jest rzadko rozpoznawana w dzieciństwie i może być rozpoznana w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym po wyżej wymienionych objawach i badaniu krwi, prześwietlenia klatki piersiowej, rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej głowy i tułowia. Echokardiografia dopplerowska umożliwiająca sprawdzenie krążenia krwi i serca. Nie ma kryterium diagnostycznego, a lekarz powinien podejrzewać ten zespół z powodu podobieństwa do choroby Bechçeta, ale bez wszystkich jego cech.
Wiek osób, u których zdiagnozowano ten zespół, waha się od 12 do 48 lat.
Leczenie
Leczenie zespołu Huglesa-Stovina nie jest bardzo specyficzne, ale lekarz może zalecić stosowanie kortykosteroidów, takich jak hydrokortyzon lub prednizon, leki przeciwzakrzepowe, takie jak enoksaparyna, leczenie pulsem i leki immunosupresyjne, takie jak Infliksymab lub Adalimumab, które mogą zmniejszać ryzyko, a także konsekwencje tętniaków. i zakrzepy, poprawiając w ten sposób jakość życia i zmniejszając ryzyko zgonu.
Komplikacje
Zespół Huglesa-Stovina może być trudny do leczenia i ma wysoką śmiertelność, ponieważ przyczyna choroby nie jest znana i dlatego leczenie może nie wystarczyć do utrzymania zdrowia chorego. Ponieważ na całym świecie zdiagnozowano niewiele przypadków, lekarze zwykle nie znają tej choroby, co może utrudniać jej diagnozowanie i leczenie.
Ponadto, leki przeciwzakrzepowe powinny być stosowane bardzo ostrożnie, ponieważ w niektórych przypadkach mogą zwiększać ryzyko krwawienia po zerwaniu tętniaka, a wynaczynienie krwi może być tak duże, że uniemożliwia utrzymanie życia.
