Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest chorobą genetyczną powodowaną przez mutację w chromosomie 21, która powoduje, że nośnik nie ma pary, ale trzy chromosomy, a więc w sumie nie ma 46 chromosomów, ale 47.
Ta zmiana w chromosomie 21 powoduje, że dziecko rodzi się ze specyficznymi cechami, takimi jak np. Implantacja dolnego ucha, pociągnięcie oczu do góry i duży język. Ponieważ zespół Downa jest wynikiem mutacji genetycznej, nie ma lekarstwa i nie ma dla niego specjalnego leczenia. Jednak niektóre zabiegi, takie jak fizjoterapia, stymulacja psychomotoryczna i terapia logopedyczna są ważne dla stymulacji i pomocy w rozwoju dzieci z trisomią21.
Przyczyny zespołu Downa
Zespół Downa występuje z powodu mutacji genetycznej, która powoduje pojawienie się dodatkowej kopii części chromosomu 21. Ta mutacja nie jest dziedziczna, tzn. Jest ojcem dziecka, a jej początek może być związany z wiekiem rodzice, ale głównie od matki i istnieje większe ryzyko u kobiet, które zaszły w ciążę w wieku powyżej 35 lat.
Charakterystyka zespołu Downa
Niektóre cechy osób z zespołem Downa to:
- Implantacja uszu jest niższa niż normalnie;
- Duży i ciężki język;
- Oczy skośne, podciągnięte;
- Opóźnienie w rozwoju motorycznym;
- Osłabienie mięśni;
- Obecność tylko 1 linii w dłoni;
- Łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe;
- Niski wzrost
Nie zawsze dziecko z zespołem Downa ma wszystkie te cechy, może też mieć nadwagę i opóźniać rozwój języka. Poznaj inne cechy osoby z tym zespołem w Objawach zespołu Downa.
Może się również zdarzyć, że niektóre dzieci mają tylko jedną z tych cech, których nie rozważa się w tych przypadkach, które są nosicielami choroby.
Jak diagnoza zespołu Downa jest
Rozpoznanie tego zespołu jest zwykle wykonywane w czasie ciąży poprzez przeprowadzenie niektórych testów, takich jak:
- Ultrasonografia;
- Przezierność karku;
- Cordocentesis;
- Amniocenteza.
Po urodzeniu rozpoznanie zespołu można potwierdzić wykonując badanie krwi. Dowiedz się więcej o tym, jak diagnozuje się tę chorobę w diagnostyce zespołu Downa.
Oprócz zespołu Downa mamy do czynienia z syndromem mozaiki Downa, w którym atakowany jest tylko niewielki procent komórek dziecka, a więc mieszanina normalnych komórek i komórek z mutacją w ciele dziecka.
Leczenie zespołu Downa
Fizjoterapia, stymulacja psychomotoryczna i terapia mowy są niezbędne, aby ułatwić mówienie i karmienie pacjentów z zespołem Downa, ponieważ pomagają one poprawić rozwój i jakość życia dziecka.
Dzieci z tym zespołem powinny być obserwowane od urodzenia i przez całe życie, aby ich stan zdrowia mógł być regularnie oceniany, ponieważ zazwyczaj występują stany serca związane z tym zespołem. Ponadto ważne jest również, aby dziecko miało dobrą integrację społeczną i studiować w szkołach specjalnych, chociaż możliwe jest, że uczęszcza do zwykłej szkoły.
Osoby z zespołem Downa mają większe ryzyko wystąpienia innych chorób, takich jak:
- Problemy z sercem;
- Zaburzenia oddychania;
- Bezdech senny;
- Zmiany tarczycy.
Ponadto dziecko musi wykazywać pewien rodzaj trudności w uczeniu się, ale nie zawsze ma upośledzenie umysłowe i może się rozwijać, może uczyć się, a nawet pracować, mając średnią długość życia ponad 40 lat, ale zazwyczaj zależy od opieki i potrzeby Towarzyszyć mu będzie kardiolog i endokrynolog przez całe życie.
Jak uniknąć zespołu Downa
Zespół Downa jest wypadkiem genetycznym i dlatego nie można go uniknąć, jednak zajście w ciążę przed 35 rokiem życia może być jednym ze sposobów na zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z tym zespołem.
Chłopcy z zespołem Downa są sterylni i dlatego nie mogą mieć dzieci, ale dziewczęta mogą normalnie zajść w ciążę i mają duże szanse na posiadanie dzieci z zespołem Downa.
