Choroba Stephena Hawkinga to dystrofia nerwowo-mięśniowa, zwana stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), która powoduje na przykład takie objawy, jak postępujący spadek siły mięśni, częste skurcze mięśni lub trudności w połykaniu.
Stwardnienie zanikowe boczne powoduje progresywne niszczenie neuronów odpowiedzialnych za ruch mięśni, co prowadzi do postępującego paraliżu wszystkich grup mięśniowych, a zatem mięśnie stają się cienkie i małe.
Choroba Stephena Hawkinga nie ma lekarstwa, ale istnieją terapie, takie jak fizjoterapia i przyjmowanie Riluzole, aby opóźnić rozwój choroby i zmniejszyć zależność pacjenta od codziennych czynności.
Czy choroba Stephena Hawkinga jest dziedziczna?
Choroba Stephena Hawkina, czyli stwardnienie zanikowe boczne, jest spowodowana zmianą genetyczną i może być przekazywana z rodzica na dziecko. Tak więc, jeśli w rodzinie występuje historia choroby, zaleca się konsultację genetyczną przed zajściem w ciążę.
Dowiedz się więcej o tej chorobie i sposobie leczenia:
- Amyotroficzne stwardnienie boczne
- Riluzole