Choroba Machado-Josepha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje ciągłą degenerację układu nerwowego, powodując utratę kontroli i koordynacji mięśni, szczególnie w obrębie rąk i nóg.
Zwykle ta choroba pojawia się po 30 roku życia, stopniowo układając się, oddziałując przede wszystkim na mięśnie nóg i rąk i postępując z czasem do mięśni odpowiedzialnych za mowę, połykanie, a nawet ruchy oczu.
Choroba Machado-Josepha nie ma lekarstwa, ale można ją kontrolować za pomocą środków leczniczych i sesji terapii fizycznej, które pomagają złagodzić objawy i umożliwić niezależne wykonywanie codziennych czynności.
Jak odbywa się leczenie?
Leczenie choroby Machado-Josepha powinno być prowadzone przez neurologa i zwykle ma na celu zmniejszenie ograniczeń wynikających z zaawansowania choroby.
Tak więc leczenie można wykonać za pomocą:
- Przyjmowanie leków z chorobą Parkinsona, takich jak lewodopa: pomaga zmniejszyć sztywność i drżenie ruchów;
- Stosowanie środków przeciwskurczowych, takich jak baklofen: zapobiega wystąpieniu skurczów mięśni, poprawiając ruch;
- Używanie okularów lub soczewek korekcyjnych : zmniejszają trudności w widzeniu i pojawienie się podwójnego widzenia;
- Zmiany w żywności: traktują na przykład problemy związane z trudnością połknięcia, np. Poprzez zmianę tekstury żywności.
Ponadto lekarz może również zalecić przeprowadzenie sesji fizjoterapeutycznych, aby pomóc pacjentowi w przezwyciężeniu jego fizycznych ograniczeń i prowadzić niezależne życie w wykonywaniu codziennych czynności.
Jak działa fizykoterapia
Fizjoterapia w chorobie Machado-Josepha odbywa się za pomocą regularnych ćwiczeń, aby pomóc pacjentowi pokonać ograniczenia spowodowane przez chorobę. Z tego powodu podczas sesji fizykoterapii można korzystać z różnorodnych ćwiczeń, od ćwiczeń fizycznych po utrzymywanie amplitudy stawów, do nauki używania kulek lub wózków inwalidzkich.
Ponadto fizykoterapia może obejmować również zalecaną i niezbędną dla wszystkich pacjentów z trudnościami związanymi z jedzeniem, która jest związana z uszkodzeniem neurologicznym spowodowanym chorobą, rehabilitacji połkniętej.
Kto może mieć tę chorobę
Choroba Machado-Joseph jest spowodowana zmianą genetyczną, która powoduje wytwarzanie białka, znanego jako Ataxin-3, które gromadzi się w komórkach mózgowych, powodując rozwój postępujących zmian chorobowych i pojawienie się objawów.
Ponieważ jest to problem genetyczny, choroba Machado-Josepha występuje często u kilku osób z tej samej rodziny, co stanowi 50% szans na przejście z rodziców na dzieci. Kiedy tak się dzieje, dzieci mogą rozwinąć wczesne oznaki choroby wcześniej niż rodzice.
Jak diagnozuje się?
W większości przypadków choroba Machado-Josepha jest identyfikowana poprzez obserwację objawów przez neurologa i badanie rodzinnej historii choroby.
Ponadto istnieje badanie krwi, znane jako SCA3, które pozwala zidentyfikować zmiany genetyczne, które powodują chorobę. W ten sposób, gdy masz kogoś w rodzinie z tą chorobą i jeśli podejmiesz egzamin, możesz dowiedzieć się, jakie jest ryzyko rozwoju choroby.
